遗传筛查介绍：

遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。

遗传筛查正常值：

唐氏症：验血筛查值小于1/700(危险性较低)
糖筛：血糖值<7.8mmol
胎儿畸形、绒毛活检：胎儿正常生长
脱畸全套：巨细胞病毒IgG临界：25-40；巨细胞病毒IgM临界：10-15；弓形虫IgG临界：10-20；弓形虫IgM临界：450-540；风疹：病毒IgG临界：10-20；风疹病毒IgM临界：2.5-3.5。

遗传筛查临床意义：

异常结果：
唐氏症：验血筛查值大于1/270(高危人群)；
糖筛：血糖值≥7.8mmol
胎儿畸形：无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等
绒毛活检：染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常
脱畸全套：巨细胞病毒IgG大于40(阳性)；巨细胞病毒IgM大于15(阳性)；弓形虫IgG大于20(阳性)；弓形虫IgM大于540(阳性)；风疹病毒IgG大于20(阳性)；风疹病毒IgM大于3.5(阳性)
需要检查的人群：妊娠期女性

遗传筛查注意事项：

唐氏症、脱畸全套：
不合宜人群：暂无
检查前：注意休息，不要吃东西喝水。
检查时：放松身体，积极配合医生。
糖筛：
不合宜人群：妊娠早期或晚期孕妇
检查前：注意休息，饮食清淡，空腹。
检查时：放松身体，积极配合医生。
胎儿畸形：
不合宜人群：妊娠初期和后期
检查前：注意休息，取下金属类饰物。
检查时：放松身体，积极配合医生。
绒毛活检：
不合宜人群：从末次月经算起，孕周超过12周的任何产妇；有阴道感染产妇；子宫形状异样产妇，如患有子宫肌瘤或为双角子宫时；阴道严重出血产妇
检查前：注意休息。
检查时：放松身体，积极配合医生。

遗传筛查检查过程：

唐氏症：
抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
糖筛：
筛查前空腹12小时，将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时后抽血查血糖。
胎儿畸形：
受检者取仰卧位，经孕妇腹部多切面扫查，首先全面观察胎儿生长发育情况，测量胎头双顶径、股骨长度、羊水指数、胎盘方位、厚度、级别、对怀疑异常部位反复仔细扫查，重点观察胎儿发育异常部位器官和系统，是否有胎儿复合畸形的存在。
绒毛活检：
受检者平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；医生在超声扫描引导下，将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
脱畸全套：
抽取孕妇静脉血液，检查血液中风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体IgG、IgM浓度。

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