重度的地中海贫血可能有心律不齐，心功能不全，食欲不振，消化不良等多种表现。可能会出现贫血的症状非常严重，可以有心律不齐，心功能不全，食欲不振，消化不良等多种表现。肝，脾肿大可以出现进行性的加重，很多患者还有可能会出现黄疸的表现，可以出现发育不良。地中海贫血的患者，还经常会出现地中海贫血的特殊面容，比如说可以出现头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出，患者有可能会出现臀状头，而且长骨有可能会发生骨折，发生骨折的原因主要是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄所导致的。少数的患者有可能会在肋骨及脊椎中间发生胸腔的肿块，有的时候也可以见到胆石症，下肢溃疡等。建议:不要乱吃药物。不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。
小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
表现为贫血，虚弱，腹内结块，发育迟滞等，重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病，出现地中海贫血以后，会导致不同种类肽链出现合成障碍，而且这种病症的特点就是发病越早，病情就会更加的严重。
地中海贫血属于重度，这是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗。
轻度地中海贫血一般不会加重，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于遗传缺陷导致了基因改变，病人的血红蛋白肽链在合成过程中出现了障碍，最终引起了溶血的情况。
地中海贫血的轻中重度是看血常规中血红蛋白的量来判断的，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗，预后一般比较差。目前没有特效的根治方法。