有问必答 > 内科 > 丙酮酸激酶缺乏症
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性别：女年龄：5个月标签： 丙酮酸激酶缺乏症
问题分析： 你好，根据你所描述的情况五个月的宝宝，丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性的疾病，属于常染色体隐性遗传病，其发病的病情有轻有重，以慢性的溶血为主要的表现，由于其病情个体差异较大，因此预后也是不
回复医生：陈小军
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性别：女年龄：5个月标签： 丙酮酸激酶缺乏症 输血 贫血
问题分析：遗传性丙酮酸激酶缺乏症会出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比较重，常常需要输血。意见建议：目前的治疗方法就是输血和脾切除，具体要用哪种方法要到医院咨询医生的。
回复医生：周姗姗
问题分析：新生儿验甲肝和丙肝意义不大，这两项都是消化道传染，新生儿只吃奶基本没有机会感染，乙肝是血液传染的才应该验呢，意见建议：出生时不知道医院是否条件好，有没有问题什么的。另外黄疸严重的应该是照蓝
回复医生：娄华伟
性别：女年龄：5月标签： 丙酮酸激酶缺乏症 输血 溶血性贫血
指导意见：你好，根据病情轻重选择治疗方法，主要目的防止胆红素脑病。多数可用光疗即可达治疗目的，个别病情严重者，胆红素增高过快或>340μmol/L，亦需换血治疗
回复医生：宋昌杰
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性别：男年龄：29标签： 丙酮酸激酶缺乏症 输血 溶血性贫血
你好较少见的并发症有胆红素脑病 慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎 脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等
回复医生：唐诗韵
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性别：男年龄：29标签： 丙酮酸激酶缺乏症 身体状况 输血
指导意见：主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显
回复医生：马国妹
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性别：男年龄：29标签： 丙酮酸激酶缺乏症
指导意见：脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血 由于出生后前几年在无脾状态下有发生严重败血症的危险，故患者行脾切除术至少要5～10岁后。脾切除术可使预后改善，但并不能纠正溶血状态 在术前需要输血者
回复医生：赵国华
性别：男年龄：5标签： 丙酮酸激酶缺乏症 输血 红细胞计数
你好！由于病情轻重不一 因而预后不一致，婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。 希望对你有帮助
回复医生：姜项禹
指导意见：你好，由于病情轻重不一 因而预后不一致，本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。
回复医生：魏龙峰
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性别：男年龄：29标签： 丙酮酸激酶缺乏症 身高
指导意见：丙酮酸激酶缺乏症是遗传性疾病,主要是对症治疗,平时预防感冒和感染性疾病,可以补充叶酸,核酪,维生素C等.避免使用可能引起溶血的药物和食物,5岁以后可以考虑切脾.细胞移植需要有条件的医药进行,技术也比较
回复医生：李占胜
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