糖原贮积病Ⅱ型_相关问题_寻医问药网

叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较...

提问时间：2014-06-19 21:49:16

性别：男年龄：42岁标签：糖原贮积病Ⅱ型无力肌肉萎缩

指导意见：您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能

回复医生：闫铁

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我朋友最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、巨...

提问时间：2014-06-20 10:31:01

性别：男年龄：35岁标签：糖原贮积病Ⅱ型肌肉萎缩呼吸困难

指导意见：你好肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下：糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀

回复医生：秦现峰

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叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较...

提问时间：2014-06-10 10:23:41

性别：男年龄：42岁标签：糖原贮积病Ⅱ型

指导意见：您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能

回复医生：罗桂林

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我朋友最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、巨...

提问时间：2014-06-08 18:11:55

性别：男年龄：35岁标签：糖原贮积病Ⅱ型肌肉萎缩呼吸困难

指导意见：你好，肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡PAS染色可见阳性颗粒电子显微镜下：糖原沉积于稼上肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少肿胀

回复医生：李新强

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叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较...

提问时间：2014-06-08 18:13:13

性别：男年龄：42岁标签：糖原贮积病Ⅱ型无力肌肉萎缩

指导意见：您好，本病属常染色体隐性遗传，也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体

回复医生：李新强

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叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较...

提问时间：2014-03-25 17:28:01

性别：男年龄：42岁标签：糖原贮积病Ⅱ型无力肌肉萎缩

指导意见：您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能

回复医生：李庆峰

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叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较...

提问时间：2014-03-21 09:27:45

性别：男年龄：42岁标签：糖原贮积病Ⅱ型无力肌肉萎缩

指导意见：您好，本病属常染色体隐性遗传也可散发本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体

回复医生：刘祥礼

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叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较...

提问时间：2014-03-20 20:06:45

性别：男年龄：42岁标签：糖原贮积病Ⅱ型无力肌肉萎缩

指导意见：您好，本病属常染色体隐性遗传也可散发本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体

回复医生：刘祥礼

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叔叔最近不舒服缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力近端较...

提问时间：2014-03-25 18:33:57

性别：男年龄：42岁标签：糖原贮积病Ⅱ型无力肌肉萎缩

指导意见：您好本病属常染色体隐性遗传也可散发本侧码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶缺少了这种酶的溶酶体不能

回复医生：宋现伟

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