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黏多糖贮积症

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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从查看详细

性别:男年龄:10岁标签: 身体状况 黏多糖贮积症

指导意见:你好最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗二者可改善患者的临床表现以及生存情况对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者可施行手术矫正对其他症状也可给予相应的对症治疗.

回复医生:衣玉品

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性别:男年龄:6岁标签: 抽搐 黏多糖贮积症

指导意见:你好本型又名山菲利普综合征为常染色体隐性遗传性病该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型其特征为反应迟钝程度很严重但周身蹭比较轻微同黏多糖贮积症Ⅰ型加强出生前诊断为本症的惟一预防措施

回复医生:乔冠峰

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性别:男年龄:8岁标签: 黏多糖贮积症 耳聋

指导意见:你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.

回复医生:乔冠峰

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性别:男年龄:7岁标签: 头痛 气血

指导意见:目前无有效治疗方法曾进行过各种试验治疗但效果不肯定糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞可以使其

回复医生:衣玉品

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性别:男年龄:26岁标签: 头晕 检查结果

指导意见:你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少糖原累积病并非为一种疾病而是一组疾病.

回复医生:衣玉品

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性别:男年龄:9岁标签: 居家 黏多糖贮积症

指导意见:你好目前无有效治疗方法曾进行过各种试验治疗但效果不肯定糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用根据不同的症状有不同情况的饮食要求具体询问医生针对具体的病症制定不同的饮食标准

回复医生:衣玉品

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性别:男年龄:7岁标签: 黏多糖贮积症

指导意见:你好遗传病治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生

回复医生:乔冠峰

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性别:男年龄:6岁标签: 身体状况 黏多糖贮积症

指导意见:你好黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普综合征为常染色体隐性遗传性病该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型其特征为反应迟钝程度很严重但周身蹭比较轻微与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病侏儒也不明显亦

回复医生:衣玉品

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性别:男年龄:4岁标签: 黏多糖贮积症 身体状况

指导意见:你好该病的发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传基因定位于3号染色体本病的治疗同黏多糖贮积症Ⅰ型对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者可施行手术矫正对其他症状也可给予相应的对症治疗

回复医生:衣玉品

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性别:男年龄:12岁标签: 关节肿大 黏多糖贮积症

指导意见:你好:黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者可施行手术矫正对其他症状也可给予相应的对症治疗预后比较好多能活到成人

回复医生:衣玉品

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