有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
|用户关注度：
性别：男年龄：6岁标签： 苯丙酮尿症 智力低下
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
回复医生：邢晓杰
共1个回答查看>>
苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并
回复医生：刘业生
性别：男年龄：3岁2个月标签： 怀孕 脐带绕颈
你好：你描述的孩子的检查结果都属于正常的范围的，单就你孩子的表现，也可以进一步的进行染色体的检查看看。医生给的药物是营养素类的，可以补充饮食的不足。药物是不会引起孩子有性格的变化的。也可以进行有关的
回复医生：袁静
性别：女年龄：2月标签： 苯丙酮尿症 奶粉
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必
性别：男年龄：1标签： 苯丙酮尿症
你好：你孩子的疾病诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨
共2个回答查看>>
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异
回复医生：
性别：女年龄：25标签： 苯丙酮尿症 分娩
丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转
回复医生：黄红远
性别：女年龄：1.5标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，考虑需要就医指导进行针对性的药物修复调理，需要严格遵医嘱定期做好检查，注意好饮食合理性
回复医生：赵跃成
性别：男年龄：3岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，每个地方都不一样的1！比如沿海地区会比较高！一个新生儿天津政府给予每个PKU患儿7万元补助
回复医生：朱福印
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
