生育过一个进行性肌营养不良的孩

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生育过一个进行性肌营养不良的孩子,今年四岁半了,现在发现怀孕了,刚刚60天,想做个检查,看一下这个胎儿是否正常,想问一下这个检查什么时候做?该做什么检查?
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张冬梅 主治医师 寻医问药网驻站医生妇产科 三级甲等
擅长:II型糖尿病 各类炎症、子宫肌瘤、卵巢囊肿,
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问题分析:产前诊断可以选择绒毛,羊水,脐带血这三种标本。绒毛的特点是可以在早期知道,做绒毛检测的时间是孕11-13周+6,但风险较大,是从胎盘上取一部分组织出来检测,出血或流产的风险达2%,相对比较高。另一种方法是脐带血穿刺,适合于孕周较大,又错过羊水和绒毛检测时间的孕妇,在孕24周 以后可以做脐带血穿刺。当然,脐带血穿刺有些特异性检查是羊水穿刺不可取代的,比如了解胎儿是不是贫血,需要抽到宝宝的血做化验,要做脐带血穿刺。
意见建议:绒毛穿刺考虑到风险比较大;脐带血穿刺考虑孕周比较大,一旦发现胎儿异常,终止妊娠时间也要顺延,所以这两种方法用的不是特别多。所以应用最多的还是 羊水穿刺,检测时间是17-23周之间。
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牛江民 医师 杭州市余杭区第五人民医院妇产科
擅长:真菌性外阴炎,滴虫阴道炎,功能失调性子宫出血病,盆...
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指导意见:你好,妊娠四十天现在可以做的是是否宫内早孕,11-14周做NT检查,16-20周做唐氏筛查,22-26周查四维彩超,20周左右无创DNA检查,羊水穿刺。
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轻度进行性肌营养不良也需要长时间的治疗。因为这种种疾病主要是遗传原因引起的基因缺陷疾病,现在还没有完全根治的办法。目前的治疗基本上是延缓或者控制疾病的发展。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

是不会好的。治疗的目的是:控制病情,增加肌肉肌力,延缓病情的发展,延长寿命,减轻病人痛苦西医学对本病尚无有效治疗措施,临床一般以支持疗法为主,常用药物有甘氨酸加兰他敏、肌苷、肌生注射液等。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

这种病要根据个人的身体情况来看。进行性肌营养不良是一大组疾病引起的,主要是由于基因突变引起的肌肉变性性疾病,进行性是逐渐加重的。治疗只能缓解,病不能达到完全康复的效果。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。

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治疗再搭配上康复训练。治疗的同时再加上适当的康复训练能缓解病人的发展,康复训练包括:走路、跳跃、活动胳膊等,来活动身体的各个关节,防止出现肌肉硬化或其他病症。

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去当地正规的三甲医院就可以的。进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致该基因编码为一种细胞骨架蛋白称为抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
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