可能是基因突变造成的。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下，与父母的基因有关，父母是异常基因携带者，该病的类型很多，最常见而且最严重的一种是杜兴氏肌肉营养不良。
通常是根据观望患者气色、询问症状表现、诊脉等手段了解患者的病情之后再进行相应的药物治疗和针灸治疗。药物治疗主要是补气养血、调理肝肾、疏通经络方面的治疗。
饮食宜清淡，忌食或少食油腻厚味过热、损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果多食一些。
严重性假肥大型营养不良症的一种，母亲若为基因携带者，百分之五十男性子代发病，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆。
进行性营养不良患者的饮食宜清淡、营养丰富忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品比如三色炒虾仁清蒸鱼松仁玉米清炒莴笋丝南瓜排骨汤白萝卜豆腐圆子汤都是不错的选择。
本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。