医生你好，我有个朋友的女儿得了结节性硬化病她们夫妻想再生一个健康的孩子，想咨询下需要做哪些检查包括产检。谢
结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症，口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹，随着病情的进展，通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后，患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。
问题分析：您好，根据您所描述的情况，结节性硬化病，这个有可能是由于染色体遗传导致的症状。
指导建议：这种情况建议最好还是使用西罗莫斯配合抗癫痫的药物进行治疗，如果严重的话，一般主要还是需要手术治疗的。
色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。
病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。
一般情况下，小儿结节性硬化综合征要做体格检查、脑电图等检查，还需要做颅脑X线、CT、磁共振。
1.体格检查：小儿结节性硬化综合征要做体格检查，能够了解全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等情况。
2.脑电图：小儿结节性硬化综合征要做脑电图检查，能够了解是否存在癫痫。
3.颅脑X线、CT、磁共振：小儿结节性硬化综合征要做颅脑X线、CT、磁共振等检查，有助于判断大脑是否存在肿瘤的情况。
热凝技术治疗结节性硬化症的优势有无需进行二次开颅手术、创伤较小等。分析如下：
常规的三维定向电泳技术在进行癫痫病灶的位置和取出后，需要进行二次开颅术，其损伤比较大，会对大脑语言区、运动区的作用造成一定的损害。采用热凝血法检测出癫痫病的部位后，再进行热凝技术治疗，观察癫痫的发生。如果癫痫已经停了，那么就不需要再做第二次开颅术了。因为热凝技术损伤面积很少，不会对病人大脑的功能造成很大的损害。
