戈谢病可以治疗?

会员100971641 2岁 已回复
肝脾肿大脾肿大严重没有其他症状是检查基因检查出来的结果
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
汪菲 主治医师 六安市第四人民医院儿科 二级甲等
擅长:小儿腹泻,小儿发热,小儿支气管,小儿支原体肺炎,小...
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你好,这个疾病治疗的效果还是非常不太理想的
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钟永军 医师 江西省瑞金市大柏地卫生院儿科 一级甲等
擅长:小儿肺炎
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指导意见:你好,根据你的描述,因有脾肿大情况,需要注意是否因先天性脾肿大,或者因肝脏疾病引起,建议可以进一步诊治,检查清楚。
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刘伟印 医师 威县名州镇卫生院儿科 一级甲等
擅长:小儿腹泻
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指导意见:你好宝宝的这种情况不能排除是先天性疾病引起的,你需要带宝宝去北医三院做进一步的检查。
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于信玲 副主任医师 通化县二密镇马当卫生院中医科 一级
擅长:自汗盗汗,不寐,哮证喘证
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指导意见:孩子的情况可能是身体比较虚弱,有营养不良的问题导致的,或者是属于生理性的,可以观察看一看,定期复查。
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相关问答

是一种由基因突变引起的遗传疾病,基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪,有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏,脾和骨髓中。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

戈谢病也叫葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病,犹太人群发病率较高,发生戈谢病以后,最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病,属于常染色体隐性遗传。
小儿戈谢病的主要原因是基因突变,导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是,葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖,而是大量的葡萄糖脑苷脂沉积在全身的网状内皮系统细胞中,导致包括肝脾肿大、骨骼改变等一系列临床症状。临床上可以分为三种。I型,慢性或内脏和非神经型;ⅱ型,急性型或婴儿型也叫神经型;ⅲ型,又称亚急性神经型。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿戈谢病能活多久,要视情况而定,具体分析如下:
儿童高氏综合征患者的生存期因分型和治疗方法存在一定的差别,其发展速度较慢,在脾切除后能维持较长时间的生存,智力正常,但生长迟缓。酶替代疗法具有较好的疗效和较好的预后。II型、III型皆为神经型,II型多于发病后1年内死于继发感染,少数患者可以存活2年。III型多因神经系统症状严重而死亡,如感染等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

戈谢病主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变,导致体内葡萄糖苷酶的活性下降,从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积,导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞,也就是戈谢细胞,从而导致多脏器功能受累甚至进行性加重。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。