通常情况下，新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等，是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变，例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害，进而患上新生儿氨基酸代谢异常，建议家长应带新生儿积极进行治疗，以免因延误治疗导致病情严重。
氨基酸代谢异常是可以进行治疗的，氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。
氨基酸对糖尿病的作用是增加机体抵抗力，补充体内必需氨基酸。
但如果糖尿病并发肾病或慢性肾功能不全，则应慎用氨基酸，有些氨基酸容易增加肾脏负担。氨基酸是蛋白质的基本单位，它赋予蛋白质特定的分子结构和形态，使其具有生化活性。氨基酸可以合成组织蛋白，组织蛋白可转化为酸、激素、抗体、肌酸等含氨物质。转化成碳水化合物和脂肪，氧化成二氧化碳、水和尿素，产生能量。
新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
血脂代谢异常首先要低脂饮食，如果肥胖，要加强锻炼，减轻体重，改善血脂代谢，严重者可以吃口服药，如以胆固醇升高为主，如果是甘油三酯升高为主，首选贝特类药物，不建议两类药物合用，会增加肝损伤等风险，如果合用，需要监测肝功、心肌酶学等。
