一般情况下，小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、外伤有关。
小颌畸形综合征好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形，引起该病，如果下颌骨的生发中心在颞下颌关节，当双侧颞下颌关节受到外伤，会造成生发中心破坏，进而导致下颌骨不发育，最后造成小颌畸形。
小颌畸形综合征要做实验室检查、心电图检查、X射线检查等检查。
1.实验室检查：小颌畸形综合征如果并发感染，外周血中白细胞计数和中性粒细胞会显著增高，需要做实验室检查。
2.心电图检查：小颌畸形综合征可能会出现心脏异常，所以需要做心电图检查。
3.X射线检查：X射线检查主要看心、肝、肺有无异常，是否有无心肺损害，有助于判断小颌畸形综合征。
小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
新生儿唇腭裂是一先天性的唇部畸形，目前为止得病的原因不详，只能通过手术进行治疗，没有小舌头就是聋哑人，也是先天性的疾病，聋哑目前是无法治好的，但是唇腭裂可以，建议尽早的带孩子进行手术治疗，越早手术后期恢复的会越好。
腭裂手术的最佳时间是在8个月左右手术。没有严格意义上的标准，它取决于多方面的因素，体质比较正常而裂隙并不大的孩子，建议8个月左右手术；对于发育比较好的孩子，而且裂隙又特别微小，可以提前到6个月进行手术；而对于裂隙很大体质又比较差的孩子，会延期几个月，但是要求孩子在1岁以前完成腭裂手术的修复。
这个四岁的婴儿有远视和散光，这是非常不正常的。应该尽快去医院看眼科医生。可以戴一副眼镜来矫正远视和散光。治疗越早，效果越好。应该给孩子多喝水，注意休息，保证充足的睡眠，不要做剧烈运动，尽量少看电视、电脑和手机。