头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
现在怀孕6个月，检查有胎儿小头畸形，认为是有孩子的脑发育不良，认为是对孩子有很大关系的，将来会影响到孩子的智力，所以需要注意的。孩子不能保留的，需要尽早做引产了，引产后使用一些抗生素药物这样就可以恢复的，避免影响身体健康。
手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
头部畸形的因素是比较多的，主要是在孕期的时候造成这种损伤性的问题，一般在孕期的时候，外界的环境和饮食等多种因素都有可能会造成这种畸形的问题出现，主要是因为基因所决定的，和先天性的一些缺陷性问题也有直接的关系。
小头畸形的治疗就是手术，可以选择切除过早闭合的骨缝，再选择新的骨缝。另一种就是切除大块儿的骨质，以达到减压和有利于脑的发育。这个手术越早越好，出生以后诊断为小头畸形的孩子在六个月以内手术，术后恢复是比较好的，与正常的孩子没有太大的区别，一旦出现了视神经的萎缩和智能的障碍，即便立刻手术，效果也不会特别的理想。因为这个时候大脑功能已经受损了，恢复的可能性不大。
