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甲基丙二酸血症,丙酸血症,甲基

会员131375423 18天 36元 已回复
甲基丙二酸血症,丙酸血症,甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症
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孟培红 主治医师 中国石化石家庄炼油厂医院儿科 二级甲等
擅长:公立二甲医院,主治医师,从事内儿科常见病诊断治疗工...
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问题分析:18天,男,济宁妇幼保健院串联质谱分析结果:甲基丙二酸血症,丙酸血症,甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症。本病属常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型)引起的先天代谢性疾病。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
指导建议:早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4~14岁出现症状,可有倦怠、谵妄和强直痉挛,或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,根据临床和生化反应调整。轻症、晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法。
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相关问答

通常情况下,小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下:
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况,需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:你好,根据你的叙述如果没有临床症状,以上三项异常不需要治疗
指导建议:建议多喝水,注意休息,生活规律,定期复查,希望我的回复对你有帮助

白毅医师内科定西县第二人民医院已帮助用户:21356
擅长:胃、十二指肠溃疡,球后十二指肠溃疡,腹泻,急性胃炎,胃痉挛,浅表性胃炎,慢性胃炎

病情分析: 你好,由于过早的性生活对身体危害较大,所以需要注意,此外由于初次性生活由于精神心情等因素以及疼痛可能会出现没有快感,有的人可能会在刚刚开始的几次中出现这种情况,所以不用担心,你的这样的情况建议保持良好的个人卫生习惯!
意见建议:注意好好休息不要过度劳累,保持良好的心态,积极参加锻炼,注意营养!

王涛内科郑大学医院已帮助用户:7818
擅长:高血压,泌尿系统疾病

问题分析:您好,孩子目前的情况的话考虑可能是由于等丙酮尿症导致的。
意见建议:但是具体是不是,还需要进一步检查,最好是到三甲医院去确诊。

黄培医师内科襄阳市瑞京糖尿病医院已帮助用户:157701
擅长:糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,老年人糖尿病酮症酸中毒,老年人糖尿病周围神经病

病情分析: 你好,治疗 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

陈耀恒医师儿科河北省邢台威县贺营乡卫生院已帮助用户:211135
擅长:小儿哮喘、儿童血液、免疫性疾病