唐氏综合症是一种先天愚型，是一种染色体疾病，如果是唐氏筛查高危那么做羊水穿刺检查明确诊断，如果是确诊的唐氏综合症终止妊娠。可以到当地正规的大医院，或者是三甲医院，以免延误治疗。
孕妇体内血清雌三醇偏高可能正常现象，提示某些病症。偏低可能与胎盘功能和胎儿发育状况有关。
孕妇血清中的游离雌三醇，一般会因孕周增加而增加，在17-24周左右速度放缓，25-29周变化较小，而在30周以上快速变化，35-37周几乎不变。若孕妇体内血清雌三醇升高，既可能是正常的，也可能可能是糖尿病合并妊娠、多胎妊娠、胎儿先天性肾上腺皮质功能亢进。建议及时就医进行检查，确定病情。如果偏低则可能提示胎儿发育状况、胎盘功能有关，孕晚期雌三醇下降一般是胎盘功能不良，可能导致早产，也可能是先兆子痫、过期妊娠、妊娠期高血压、胎儿生长受限、胎儿宫内缺氧等。胎儿宫内缺氧时一般雌三醇连续测定显示下降50%以上，建议及时就诊，根据医生判断是否要提前终止妊娠。
一般情况下，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是指在怀孕26周之前检查胎儿是否存在先天性畸形，如染色体18-三体、13-三体、21-三体，诊断21三体的准确率为99%。如果是双胎的孕妇，建议做无创检查，如果是唐筛可疑的孕妇，可以选择羊水穿刺术或者羊水穿刺术，但是如果唐筛提示风险高，建议做羊水穿刺，无创dna是抽血化验，羊穿是有创操作。
游离t4高是甲状腺功能亢进，结合其余甲状腺激素水平综合性分析。甲亢是因为甲状腺激素分泌过多，甲状腺激素会促进甲状腺发育。甲亢患者甲状腺激紊乱，使苏甲状腺激素分泌增多，从而促进甲状腺激素分泌增多。
HCG作为唐氏筛查早中期的标志，实际上高HCG才有临床意义，HCG偏低没有绝对临床意义。
毕竟唐氏筛查只是筛查而非准确的测试，因此当个别指标出现异常情况时，大家就会和产妇聊天，并建议进一步检查如无创DNA等。视孕妇年龄而定，若是高龄产妇则可能推荐是否行羊水穿刺进一步诊断。
在准确率方面，无创DNA存在一定的漏诊率，羊水穿刺是最为准确的，羊水穿刺的准确率高达100%。羊水穿刺或无创DNA检查主要根据患者具体情况而定，如果她曾经生过唐氏儿或者是高龄产妇、38岁或者是40岁，推荐抽羊水穿刺检查，应根据具体案例选择后续实验室研究方法。
唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
