唐氏综合征又称21-三体综合征,以前也称先天愚型,主要特征是智能落后,特殊面容和生长发育迟缓,通贯手,并可伴有多种畸形(先心,肠道畸形)。目前尚无有效治疗方法,由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。采用综合措施,对宝宝进行长期耐心的教育,教宝宝学会基本生活技能。平时注意预防感染,如伴有先天性心脏病,胃肠道畸形,可手术矫正。
氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
唐氏综合征儿童的寿命可能影响不大,但主要是精神发育障碍。唐氏综合征患儿的寿命不会很短,但精神发育不全,治疗没有特殊。出生后五年内,87名患有先天性心脏病的唐氏综合症可以存活,76名即使患有先天性心脏病也可以存活。到30岁时,虽然患有先天性心脏病的唐氏综合征存活率只有50%,但79%的无先天性心脏病存活下来。
平均寿命只有16.2岁。50%的在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过40岁,2.6%活过50岁。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因为这些正是死亡的主要原因。此外,白血病的发病率为普通人群的15倍,这也是死亡原因之一。
唐氏综合症只有护理好一般是不会复发的。平时注意加强锻炼,加强营养,增强机体免疫力,预防感染。可以采用五行四维疗法起到辅助作用。还可以采用中药的方式来进行治疗。
小孩唐氏综合症症状是眼距加宽眼裂变小,并且眼睛向侧上斜,外耳小,舌头胖,并且还会伴有流口水的症状,身材头围明显低于正常人。治疗可以通过产检做好预防,如果出现心脏,胃肠道等器官畸形了,可以考虑手术矫正,并且还要预防感染。