唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体唐氏综合症患儿伴有严重的智力障碍和生理缺陷，如果确诊为唐氏综合症宝宝需要及时引产。
唐氏综合症，是由染色体异常而导致的，唐氏综合症，发生率与母亲怀孕，年龄有关，就是21号染色体异常，有s三体，易位和嵌合三种类型，高龄孕妇，卵子老化是发生不分离的重要原因。
唐氏综合征的主要原因与孕妇的年龄有关。女人年龄越大，就越有可能生下唐氏综合症的孩子。应该去医院从怀孕15周到26周进行下行筛查，尽早发现问题，尽早处理，并尽量在适合的怀孕年龄怀孕。
唐氏综合症并不是遗传性疾病，所以是否有家族史是没有参考意义的，唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病，是多了一条21号染色体而引起的，可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的，由于唐氏综合症是基因型疾病，所以目前没有能够治疗的方法。
唐氏综合征也称先天愚型，医学上叫21-三体综合征，属于染色体遗传疾病，常发生于高龄产妇的胎儿或有遗传性家族背景的家庭。在临床表现上主要是以智能落后，特殊的面容，以及生长发育迟缓，同时可伴有多种畸形如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能降低或者急性淋巴细胞性白血病等，其免疫功能低下，常常容易感染。