一般需要通过肌电图来检查。通过肌电图了解患者肌肉的病变情况，诊断一般还需结合患者的临床表现以及血清酶测定、尿常规检查、组织病理学检查等项目，有的患者可能还需要做尿肌酸测定检查。
通常需要做以下项目来检测：肌电图检查、血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、组织病理学检查、核磁共振检查等。患者病情不同，表现出的症状不同，检测所需做的项目可能会有相应的增减。
可能是基因突变引起的。病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。
现在在治疗上主要使用中医理疗和药物的综合治疗在这类疾病的治疗上还没有研发出能根治的方法。目前很多治疗方法都还在不断的研究探索进行试验当中。
一般需要进行药物控制。通过对患者的病情进行了解，采取相应的益气养血、舒筋活络、调理肝肾功能等方面的药物治疗，综合针灸、推拿等疗法，一般可以有效的控制病情发展，缓解疾病带来的不适症状。
遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。