视网膜色素变性(RP)基因检测

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我经常的会感觉到我的眼部看东西模糊,视网膜色素变性(RP)基因检测意义?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王帅 副主任医师 郑州大学第一附属医院五官科 三级甲等
擅长:擅长巨大黄斑裂孔,黄斑前膜,复杂增殖性糖尿病视网膜...
明确诊断。视盘蜡黄或萎缩、视网膜血管纤细、色素沉着是诊断RP的三要素,然而对于某些特殊类型的病例,究竟是RP,还是脉络膜萎缩、静脉旁色素沉积症、抑或继发性视网膜色素变性,最终需要基因检测来明确疾病的诊断。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
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问题分析:您好家长,需要立即带领宝宝到较大医院眼科进行详细检查治疗促进恢复,防止症状逐渐严重。
指导建议:比较大医院条件先进,医生经验丰富,利于促进疾患恢复,予以营养神经药物,抗病毒,激光或者是对症治疗改善症状促进恢复积极检查治疗促进恢复。

刘煜主任医师五官科枣庄矿业集团滕南医院柴里医院已帮助用户:20005
擅长:急慢性鼻炎,变应性鼻炎,流鼻血,急慢性鼻窦炎,急慢性咽炎,急慢性扁桃体炎,急慢性喉炎,腺样体肥大,声带小结,声带息肉

问题分析:对于眼底视网膜病变,临床上没有特别好的治疗方法,建议能够到比较大的医院进行详细的检查治疗,促进症状改善恢复,避免视力逐渐下降。
指导建议:临床上多采取扩张血管,营养神经,高压氧以及对症治疗,从而促进视力提高改善恢复。注意用眼卫生,避免剧烈运动,控制血压,血糖平稳。不要生气,多食用富含维生素的食品。

刘煜主任医师五官科枣庄矿业集团滕南医院柴里医院已帮助用户:20005
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问题分析:您好,视网膜色素变性为遗传病,约 70% 的患者可有家族史。
指导建议:如果现在已经有视网膜脱落,不能掉以轻心,需要根据眼底检查来判断清楚,看视网膜脱离一侧还有无视乳头颜色蜡黄,视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着等色素变性的表现。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院已帮助用户:68227
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

问题分析:你好,视网膜色素变性属于遗传性眼病,遗传方式目前有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等。根据基因检测可以明确遗传方式。
意见建议:目前根据你的情况,建议到专业的眼科及具有遗传基因检测能力的医院就诊咨询。本网站只提供相关病情的分析和建议。

付庆东医师五官科西湖朝聚眼科医院已帮助用户:16266
擅长:视网膜脱落,飞蚊症,视网膜炎,视神经炎,玻璃体后脱离,玻璃体出血,玻璃体积血,老年性黄斑变性,缺血性视神经病变,脉络膜黑色素瘤