小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析:您好,视网膜色素变性为遗传病,约 70% 的患者可有家族史。
指导建议:如果现在已经有视网膜脱落,不能掉以轻心,需要根据眼底检查来判断清楚,看视网膜脱离一侧还有无视乳头颜色蜡黄,视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着等色素变性的表现。
问题分析:您好家长,需要立即带领宝宝到较大医院眼科进行详细检查治疗促进恢复,防止症状逐渐严重。
指导建议:比较大医院条件先进,医生经验丰富,利于促进疾患恢复,予以营养神经药物,抗病毒,激光或者是对症治疗改善症状促进恢复积极检查治疗促进恢复。
问题分析:对于眼底视网膜病变,临床上没有特别好的治疗方法,建议能够到比较大的医院进行详细的检查治疗,促进症状改善恢复,避免视力逐渐下降。
指导建议:临床上多采取扩张血管,营养神经,高压氧以及对症治疗,从而促进视力提高改善恢复。注意用眼卫生,避免剧烈运动,控制血压,血糖平稳。不要生气,多食用富含维生素的食品。
视网膜变性区是否要打激光根据患者情况来决定,严重时则需要打激光。视网膜的变性分为黄斑的变性,以及视网膜周边部的变性。视网膜周边部的变性主要与视网膜营养不良有关,会导致视网膜变薄,甚至形成筛孔,或更大的干孔和裂孔。与高度近视,或有自身视网膜疾病有关,是导致视网膜脱离的主要原因。如果发现周边部有视网膜的变性或者裂孔,早期可以通过药物治疗,严重则需要进行激光处理,才能预防视网膜脱离的现象。建议病发期间积极的展开治疗的工作,眼部发病后可使用组织疗法、各种激素、血管扩张剂、维生素A及B1、中草药、针灸等方法进行治疗,还应当避免视功能迅速恶化的情况发生,注意眼部的护理工作。