什么是黏多糖贮积症ⅳ型

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什么是黏多糖贮积症ⅳ型
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刘爱华 副主任医师 北京医院内科 三级甲等
擅长:擅长于对各种关节炎、红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病...
粘黏多糖贮积症iv型是常染色体隐性遗传病。
黏多糖贮积症Ⅳ型又分为两个亚型,即ⅣA和ⅣB,ⅣB主要是半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏,ⅣB主要是β-D-半乳糖酶缺乏。Ⅳ型主要是硫酸软骨素和硫酸角质素降解障碍,表现为在细胞内沉积,常为常染色体隐性遗传,临床特点表现为明显生长迟缓、步态异常颌骨骼畸形。骨骼畸形表现脊椎鸟嘴突、椎骨扁平、飘带肋骨,还可以出现鸡胸、骨质疏松、腕和膝关节肿大等,但没有关节强直,颜面呈颌骨突出、鼻矮口大,以及牙釉质发育不良,诊断需要测尿中黏多糖和测白细胞等组织细胞酶活性。
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相关问答

通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。

2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:黏多糖贮积症,可以吃酒酿
意见建议:您好,饮食方面因适当的吃些活血止痛、富含维生素、富含优质蛋白质的食物。尽量不要吃腌制的食物:如咸肉、咸鱼; 2.忌吃辛辣刺激的食物:如辣椒、花椒、生蒜; 还有不容易消化的食物:如粽子,糯米粉、糯米饭。也要少吃或不吃。酒酿不建议多吃,九年吃多了对肝脏不。

牛军丽其他长治清华机械厂职工医院已帮助用户:15661
擅长:恶性营养不良病,维生素A过多病,更年期综合征,围绝经期功能失调性子宫出血,更年期肥胖,更年期抑郁

问题分析:黏多糖贮积症,可以吃鱼油
意见建议:饮食宜清淡易消化为主,适当补充维生素矿物质以及蛋白质,多食用提高免疫力的食物;每餐应适当配备富有高热量、高蛋白、高维生素的食物;配合具有软坚散结的食物,如蜂蜜、香蕉、洋葱、鳖、韭菜、牛奶、动物肝脏、红枣、核桃、黑木耳绿豆、芹菜,菠菜以清除自由基,提高免疫力 。鱼油含有丰富的不饱和脂肪酸、维生素,可以预防关节炎、缓解痛风、哮喘,缓解由关节炎引起的肿痛。

李亚丹三级营养师其他厚德仁营养健康管理中心已帮助用户:52535
擅长:蜂胶片,维生素E,芦荟,健康调理