黏多糖贮积症Ⅳ型会有哪些症状表现

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黏多糖贮积症Ⅳ型会有哪些症状表现
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刘爱华 副主任医师 北京医院内科 三级甲等
擅长:擅长于对各种关节炎、红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病...
黏多糖贮积症Ⅳ型通常会有以下症状表现:
主要临床表现为身高不增、步态异常、角膜混浊、骨骼畸形。少部分患者也可能出现肝脾肿大,智力一般正常,颅面部无特殊改变,随病情呈进行性发展,可有失明、痉挛性截瘫、呼吸肌麻痹等并发症的发生。
建议患者平时注意保暖,保证充足睡眠,注意清淡饮食。避免熬夜、过度劳累,防止病情加重,同时还要保持心情舒畅对促进身体恢复有好处。
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发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。

2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,如果患有颊癌,可能会出现以下症状表现,具体内容如下:
1、破溃、疼痛:口腔粘膜表面有较厚的粗糙性,且会有较长时间不愈合的疼痛。
2、肿块:在口腔内有肿块,其增长会比较迅速,后期会扩展至齿龈和上颚;通过脸部的肌肉,可以见到外部的肿瘤。
3、开口障碍:口腔张合时,当肿瘤生长至下颌骨韧带附近时,会造成口腔的疼痛。
4.脸部皮肤糜烂,病情较重时,会有肿块向颈淋巴结转移,造成颈部疼痛。
如果出现颊癌,建议患者及时去医院就诊,查明病因后对症治疗,有利于身体健康。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

一般情况下,瘢痕可能会有皮损、皮损潮红且痛等状表现。
瘢痕多见于胸骨区,也多见于肩部、面部、颈部、耳部等部位。一般皮损初期,是一小块硬的红色丘疹,逐渐变大,形状为圆形、椭圆形或不规则形状,通常会在皮肤上突出,并超出原来的位置,并呈现螃蟹腿般的形状,表面光洁。早期进行性皮损会发红,有橡胶般的硬度,皮肤表层可出现毛细血管膨胀,在静止期皮肤会出现淡黄色,质感较硬,一般不会出现明显的不适。继发于灼伤,患者会有大范围的皮肤损伤,严重时会对患者的四肢造成损害。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。