头大，颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。身材矮小，躯干长而四肢短小，神经系统：智能发育低下，表情呆板，淡漠，神经反射迟钝。
呆小症四维彩超是不能检测出来的，需要在怀孕期间定期进行疾病筛查，并化验甲状腺素等。是小儿较为常见的一种代谢性疾病，对患儿的健康和生活都有极大影响，呆小症多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚。
一般新生儿出生后24小时后会出现黄疸，首先是脸部、颈部、胸部、四肢，全身皮肤呈黄色，巩膜即白色眼球，也会出现局部黄染。在户外的阳光照射下，很容易就能看出。这是一个过程，如果不是特别严重的话，会慢慢的消失，不需要过于紧张。但是如果出现了变质性黄疸，需要立即去医院进行检查，尽早找到病因进行治疗，日常也要多晒太阳，帮助黄疸消失。
呆小症又叫克汀病。分为两类，散发性和地方性。散发性甲状腺功能减退症是由于先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径酶的缺陷所致，临床上比较常见。地方性甲状腺功能减退症多见于甲状腺肿流行的地区，是由于地区性的水土和食物中碘缺乏所致。主要表现就是生长发育落后和基础代谢率的降低，先天性的甲状腺功能减退症可以伴有智力的低下。
外观上有特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏无光泽、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大、身材矮小等。神经系统症状明显：智力低、面部呆板、神经反射迟钝、运动发育落后等。生理功能相对低下：精神欠佳、不爱活动、反应差、食欲差、声音低哑、肌张力低、腹胀便秘、容易感冒等。
