小儿播散性脂肪肉芽肿综合征会有哪些症状表现

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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征会有哪些症状表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的典型症状是关节肿胀、疼痛以及皮下结节形成等表现,也是小儿播散性脂肪肉芽肿综合征最早出现的症状,随着病情发展,可出现喉部喉喘鸣和呼吸困难等症状。患者可以并发肝脏肿大、进行性智力障碍以及呼吸道感染等并发症。
一、典型症状
1、关节肿胀、疼痛:小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者典型表现为表现为关节肿胀变形和疼痛,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者由于缺乏神经酰胺酶而导致神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因此未被分解的神经酰胺沉积于关节,导致关节肿胀变形和疼痛。最常见的是指间、腕部、肘部和踝关节,或在机械压力点以上,并导致关节的僵硬,由挛缩引起的运动受限以及最终导致关节的固定和变形。
2、皮下结节:小儿播散性脂肪肉芽肿综合征患者未被分解的神经酰胺沉积于皮肤下组织,导致皮下结节,可见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位。
二、其他症状
部分患者有喉喘鸣、哭声嘶哑,呼吸和发音困难等特征性病征,由于未被分解的神经酰胺沉积于在喉部或声带上形成结节所导致,患者病情呈进行性发展。累及眼底时,患者还可以出现眼底黄斑,视网膜上有轻度樱桃红色点、中心凹水肿等症状。
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相关问答

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征要的检查有:
1.血常规:患儿常常出现周期性发热以及贫血,抽取血液进行分析,检验是否有血沉或C反应蛋白升高。
2.骨髓检查:该病常累及小关节,可出现关节肿胀以及疼痛,检查关节情况是否正常,有无小关节异常。
3.B超检查:该病累及内脏器官和组织时,通过腹部超声检查来明确是否存在肝脏肿大情况。
4.喉镜检查:患儿出现声音嘶哑或喘鸣的症状时,可以进行喉镜检查,将喉镜伸入口腔,检查是否出现喉部结节。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征需要科学喂养,及时添加辅食。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征,数月婴儿即可发病,是常染色体隐性遗传病,临床表现为小关节肿胀变形和疼痛。需要适当补充营养,以促进患者症状减轻并消退,合理、均衡地分配各种营养物质。如果是母乳喂养患儿,无需特殊注意,较大患儿需注意及时添加辅食,保证营养的丰富性,提供人体所必需的多种维生素和矿物质等营养物质。

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一般情况下,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征可能是基因突变、物理因素等原因引起的。
1.基因突变:ASAH1基因可作为指示合成的酸性神经酰胺酶,该酶存在于被称作溶酶体的细胞腔,用以消化和吸收。它们是由一种叫做髓磷脂的油脂组成,可以隔绝和保护神经细胞。ASAH1的变异可使酸性神经酰胺酶显著下降,一般低于10%,从而使其无法正确地降解神经酰胺,从而在不同的细胞内产生大量的溶酶体,包括肺、肝脏、结肠、肌肉、软骨、骨头。
2.物理因素:妊娠女性在孕期长期暴露于烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒的重金属等危险的环境中,会诱发基因变异,从而引起小儿的播散性脂肪肉芽肿综合症。

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通常情况下,小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的高发人群是有家族史者、父母近亲结婚者等。具体分析如下:
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是常染色体隐性遗传病,临床表现为小关节肿胀变形和疼痛,皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣,哭声嘶哑,呼吸和发音困难等特征性病征,其高发人群是有家族史者、父母近亲结婚者等。

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通常情况下,残窦综合征会有上腹部疼痛、灼烧感、反酸等症状表现。具体情况分析如下:
1、上腹部疼痛::残窦综合征患者出现上腹部持续、周期性、饥饿性疼痛,主要是因为十二指肠液逆流到胃里,引起溃疡面的疼痛。
2、灼烧感:胃酸对胃粘膜造成的灼烧感,术后的溃疡面会被胃酸刺|激,会有灼烧感,吃完饭可以减轻疼痛。
3、反酸:反酸是指胃内容物通过食道逆流到口咽部,引起口腔有酸味。多见于饭后及晚上,常伴有烧心。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

一般来说,儿童慢性肉芽肿病有以下症状表现:
1.反复感染:患儿可能会出现耳和鼻周围皮肤湿疹样改变,逐渐进展为化脓性皮炎,还可能会出现瘢痕伴局部淋巴结肿大。
2.肺部感染:肺部是最常见的侵袭部位,一半以上的患儿因肺部感染首发症状就诊,部分患儿还会出现肺部反复感染的情况。
3.皮肤感染:部分患儿会出现皮肤破溃、化脓、局部肿块等症状表现。
4.肛周脓肿:肛周脓肿也是患者的典型症状表现,而且迁延不愈。

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