小儿尼曼皮克病是什么原因引起的

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小儿尼曼皮克病是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿尼曼皮克病是一种罕见的常染色体隐性遗传,主要由基因突变引起。本病好发于有遗传因素的人群,暂无明确诱发因素。
基因突变:
1、A型及B型是由于ASM基因突变造成ASM活性减低,导致酸性鞘磷脂不能降解成为神经酰胺及磷酸胆碱而在单核巨噬细胞内储积形成尼曼-皮克细胞,此类细胞在单核巨噬系统的器官组织内大量增生聚积,引起肝、脾及淋巴结等脏器肿大。
2、C型及D型在目前已知有两个致病基因,NPC1及NPC2,NPC1此基因已定位于18q11,并已定位克隆分离。C型与D型为同一基因NPC1突变所致。
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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

脱发可能和年龄增长、重大疾病、遗传等因素有关,具体情况分析如下。
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擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

腰椎脱位主要是由于急性腰部扭伤导致的腰椎小关节脱臼,导致其失去了正常的对合,从而导致滑膜嵌顿。
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擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,疱疹可能是病毒感染造成的,具体内容如下:
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擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

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1、病毒性肝:甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等都可能引发肝病;
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4、自身免疫性肝炎、自身免疫性肝硬化、原发性胆汁淤积性肝硬化等自身免疫性病变;
5、药物性肝脏损害也可能引发肝病;
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擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

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王晓彦主任医师皮肤科北京天坛医院已帮助用户:0
擅长:皮炎湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病、玫瑰糠疹、多形红斑、光敏性皮炎、虫咬皮炎、色素异常性疾病、药疹、结缔组织病及性病的诊治。擅长各种皮肤肿瘤的病理诊断。