小儿α-地中海贫血的治疗方法有哪些

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小儿α-地中海贫血的治疗方法有哪些
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿α-地中海贫血需要长期持续性治疗改善,治疗方式包括积极预防感染、基因活化治疗以及配合去铁胺治疗,保守治疗效果不理想可通过手术治疗改善。
一、一般治疗
患者一般要注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
二、药物治疗
1、基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因的表达而减少α基因的表达,以改善地中海贫血基因的症状,主要临床药物有羟基脲、阿糖胞苷、白消安等。
2、除铁治疗:除铁治疗是改善重型地中海贫血患者生存质量和延长寿命的主要措施。临床主要使用的药物有去铁胺、去铁酮和去铁斯若。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与去铁胺联合应用可加强其从尿中排铁的作用。
三、手术治疗
1、脾切除:脾切除对于中间型地中海贫血疗效最好,脾切除应当在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。
2、造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植使目前唯一能根治地中海贫血的方法,但目前造血干细胞移植还需面对不少风险,移植物能否移植免遭排斥以及移植物抗宿主病等。
四、其他治疗
红细胞输注:少量输注法仅用于中间型α-地中海贫血。可使血红蛋白维持在60~70g/L。这种方法虽使重型患者摆脱死亡威胁,但相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭死亡。
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相关问答

孕妇地中海贫血的症状如下:
通常情况下,孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振,全身乏力疲劳,头晕等。孕妇一旦确诊后,建议及时去医院进行检查,在专业医生的帮助下,选择相应的治疗方法,避免引起胎儿出现发育不健全,面色发黄,呈现蜡黄色的脸色。此外,孕期需要多补充营养物质与微量元素,防止胎儿发育不良,引起不必要的伤害。

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擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

地中海贫血的贫血程度不同,治疗方法也有所不同,对于血红蛋白能够达到正常或接近正常的不需要特殊治疗,如果是轻度的贫血,可以适当干预一下,但是大多贫血症状比较重,需要输血治疗,但是大量输血又会造成铁在机体内沉积,导致含铁血红素沉着症或其他脏器功能的损害。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

判断是否存在地中海贫血,首先询问有无家族史,然后看血常规,按血红蛋白是否有降低,再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低,如果红细胞平均体积明显缩小,平均红细胞血红蛋白含量降低,那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血,完善地中海贫血基因的检测。

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地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血,属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区,主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下,呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌,如颧骨、前额突出等,同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。

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地中海贫血的症状有疲倦、乏力,面色、嘴唇、口周、指(趾)甲苍白,头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大,特殊面貌,如头大,眼距宽,马鞍鼻、面颊突出、前额突出,因造血代偿改变导致骨髓腔增大,骨骼变薄导致,容易诱发骨折。

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孕妇地中海贫血,可能会较正常人出汗多,总感到夜间炎热;总以为要多喝水,一到夜里就起了夜;易患结石;伴黄疸,肝脾肿大。
通常情况下,夫妇双方若仅有一方携带地中海型贫血基因,那就大可以安心了,宝宝不一定会被带来严重或者是致命的影响。但若双方均携带地贫的隐性基因,胎儿四分之一的机会会获得严重甚至是致命贫血,有二分之一的机会与双亲相同携带基因,但是不会致命,也不会对身体造成严重的伤害,且有1/4的几率可能完全正常。
怀孕期间,孕妈不妨好好检查一下,这也是为了确保婴儿是否能健康地降生。孕妇通过检查,如果确认胎儿患有严重的地中海型贫血,终止妊娠为佳。

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