尼曼-皮克病会有哪些症状表现

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尼曼-皮克病会有哪些症状表现
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
尼曼-皮克病的典型症状是皮肤蜡黄、食欲不振、腹部隆起、肌无力、视力下降、耳聋等。部分患者还可能出现咳嗽、发热等感染症状,容易引起肺部感染、泌尿道感染、脾功能亢进等。
一、典型症状
1、皮肤异常:表现为皮肤蜡黄,伴有黄棕色色素沉着斑,常常感觉皮肤干燥,偶尔可见发疹性黄色瘤,黏膜可见黑褐色斑块。
2、消化道症状:表现为食欲不振、恶心呕吐等消化道症状,婴幼儿喂养困难,不爱吃奶,可以伴随体重减轻逐渐消瘦、发育迟缓等,由于肝脾肿大可见腹部隆起。
3、神经系统症状:包括肌无力、表情淡漠、智力低下、小脑共济失调等,与病变累及脑组织有关。
二、其他症状
还有视力下降、耳聋以及失明等表现,部分患者可以出现咳嗽、发热等感染症状。
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小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

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一般情况下,瘢痕可能会有皮损、皮损潮红且痛等状表现。
瘢痕多见于胸骨区,也多见于肩部、面部、颈部、耳部等部位。一般皮损初期,是一小块硬的红色丘疹,逐渐变大,形状为圆形、椭圆形或不规则形状,通常会在皮肤上突出,并超出原来的位置,并呈现螃蟹腿般的形状,表面光洁。早期进行性皮损会发红,有橡胶般的硬度,皮肤表层可出现毛细血管膨胀,在静止期皮肤会出现淡黄色,质感较硬,一般不会出现明显的不适。继发于灼伤,患者会有大范围的皮肤损伤,严重时会对患者的四肢造成损害。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

一般情况下,如果患有颊癌,可能会出现以下症状表现,具体内容如下:
1、破溃、疼痛:口腔粘膜表面有较厚的粗糙性,且会有较长时间不愈合的疼痛。
2、肿块:在口腔内有肿块,其增长会比较迅速,后期会扩展至齿龈和上颚;通过脸部的肌肉,可以见到外部的肿瘤。
3、开口障碍:口腔张合时,当肿瘤生长至下颌骨韧带附近时,会造成口腔的疼痛。
4.脸部皮肤糜烂,病情较重时,会有肿块向颈淋巴结转移,造成颈部疼痛。
如果出现颊癌,建议患者及时去医院就诊,查明病因后对症治疗,有利于身体健康。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

一般情况下,腋臭会可能会有臭汗、多汗等症状表现。具体分析如下:
1.臭汗:腋下比较常见的一种难闻的气味,主要表现为脐窝、外生殖器等汗液不容易挥发、大汗腺的位置。
2.多汗:腋臭多见于腋下、外生殖器等,可能会导致腋下多汗,尤其是在锻炼后、夏天,多汗的症状可能更加明显,患者一般需要及时擦汗,以缓解症状。

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手癣是由足癣引起的,多在一根手指之间或鱼际开始。手掌局部有明显的红色脱屑,皮肤干燥破裂,严重时,手掌皮肤变得肥大、粗糙、破裂、脱屑,还会出现水泡或溃烂。有可能是有瘙痒的感觉,也有可能是不明显的瘙痒。
1、水泡鳞屑型:多见于指间、掌心,起先为针头大小的深水疱,疱液清澈,有光泽,不易破裂,可分散或聚集,可合并为多房性大疱,将疱壁撕开,露出蜂窝状基底和红色糜烂面。皮肤瘙痒,多日后,水泡干燥,形成带状或片状的脱屑,并持续扩散至周围,当病情稳定时,主要表现为脱屑。
2、角化过多:常见于手掌,多为干性,皮损部位角质变厚,表皮变得粗糙、脱落,质地变得更深,容易发生皲裂、出血,并可扩散至足背。一般不会感到瘙痒,会有龟裂的感觉。
3、浸润性糜烂:多发生在手指间,尤其是在3~4、4~5根手指之间。其症状是皮肤浸润变得苍白,表皮松弛,容易脱落,显露出潮红的糜烂面,甚至有裂缝。出现不同程度的瘙痒,并伴有难闻的细菌感染。

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