小儿尼曼皮克病要做什么检查

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小儿尼曼皮克病要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2、骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3、肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4、器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。
5、尿排泄鞘磷脂测定:本病鞘磷脂尿排泄量显著增加,为正常的10倍以上。
6、鞘磷脂酶测定:皮肤纤维细胞活体检查培养,鞘磷脂酶减少。
7、影像学检查:
(1)进行x线检查,可见肺野散布小点及网状阴影,肺门淋巴结增大,可疑似粟粒性肺结核及肺门淋巴结核,这是由于泡沫细胞增多所致。
(2)脑MRI或CT扫描早期正常,晚期可出现脑姜缩。质子磁共振分光镜检查在脑不同区域可显示N乙酰天门冬氨酸的减少和胆碱的增加。
8、生化检查:检测白细胞及成纤维细胞活性可提供准确的诊断,在慢性型的残留酶活性比急性型高。
9、基因检测:分子生物学技术查到NPCI基因突变或HE1/NPC2基因突变可确诊小儿尼曼皮克病C、D型。
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相关问答

一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿湿疹要做体格检查、实验室检查、皮肤斑贴实验等检查。
1.体格检查:小儿湿疹要做体格检查,有助于直接观察患者皮肤状态及皮损情况,明确部位、形态、范围、数目等异常情况。
2.实验室检查:小儿湿疹要做实验室检查,有助于了解是否发生感染,是否继发细菌培养。
3.皮肤斑贴实验:小儿湿疹要做皮肤斑贴实验,有助于了解过敏原,找到过敏原因。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,叠瓦癣要做体格检查、组织病理学检查、真菌培养、皮肤鳞屑直接镜检等检查,具体内容如下:
1.体格检查:对皮损部位、大小、颜色、形状、性质等进行全面的观察。
2.组织病理学检查:将病人的皮肤组织切片,送入病理科镜检,等病理性化验。
3.真菌培养:在病灶周围采集真菌,进行细菌生长的检查。
4.皮肤鳞屑直接镜检:通过皮肤鳞屑直接镜检将病人的鳞屑用切片进行镜检查。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

口吃要做以下检查,具体分析如下:
1、体格检查:对病人进行全面的体格检查,以确定他的身体状况,以及有没有智力问题。
2、PET(PET):口吃患者在控制语言的脑区中,多巴胺活动增强,而布洛卡区、韦尼克区和额叶叶前极区的葡萄糖代谢出现异常。
3、其他检查:通过CT、MRI等检查,以确定是否存在其他原发性疾病。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿肠炎要做一般检查、实验室检查等检查,具体分析如下:
1.一般检查:小儿肠炎一般做粪便常规以及轮状病毒试纸检查,主要有血液分析、电解质、心肌酶、肾功、血培养等项目。
2.实验室检查:小儿肠炎通常要做大便镜检、药物敏感试验、血清学检查、病毒分离培养等病原学检查,通过这些检查可以明确小儿所患肠炎的类型。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿汞中毒要做血汞检查。
小儿汞中毒要做血汞检查,可抽血检查血钾浓度,血尿素氮指标等来确定肾受损程度;可查谷丙转氨酶和谷草转氨酶来评价肝功能是否正常。如果出现血汞明显增高的话,就说明很有可能是急性汞中毒,宝宝随之可能还会出现一些消化道或者是神经系统的症状,比如疼痛、恶心甚至是呕吐、腹痛以及腹泻的症状。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治