肌营养不良症要做什么检查

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肌营养不良症要做什么检查
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
1、血清酶学检査:如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)及醛缩酶等酶活性均升高,尤以CK敏感。不同类型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平不同,如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK显著升高,达正常值的20~100倍,FSHD、EDMD、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良患者的血清CK和LDH水平可正常,其他类型则可中至轻度升高。但晚期肌营养不良者因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降,甚至正常。血清天冬氨酸转氨酶(AST)和谷氨酸转氨酶(ALT)等在进展期均可升高。
2、肌电图:可见肌源性损害的表现,但各型略有差异,其中强直性肌营养不良可见强直放电。
3、肌肉MRI:可对肌肉受损分布情况进行确定,也可以区分肌肉萎缩程度、脂肪化程度、间质改变,是否水肿等。
4、肌肉活检:对识別肌肉病变有较大意义,宜选择中度受损的肌肉进行活检。主要特征为不同程度的肌纤维坏死、变性、再生及结缔组织增生,部分坏死肌纤维内部或周围可有少许炎性细胞浸润。
5、基因诊断:采用PCR、印迹杂交、DNA测序等方法,可以发现基因突变而明确类型诊断。对于肌肉活检提示的病理改变和临床类型,初步确定候选基因后进行基因诊断,而对于基因缺陷明显的DMD、BMD及肌强直性肌营养不良症不必进行肌肉活检而直接进行基因诊断。
6、其他检查:X线、心电图、超声心动图可早期发现肌营养不良患者的心脏受累程度。CT可发现骨骼肌受损的范围,电镜检查可以清晰反映肌肉组织结构改变。
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相关问答

通常情况下,肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。
1、肌电图:可见肌源性损伤,不同类型之间有细微差别,强直性肌营养
2、肌肉MRI:能判断肌肉损伤的分布,以及肌肉萎缩程度、脂肪化
3、肌肉活组织检查:肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法,建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现,而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图,松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:如果小孩子检查是正常的,那么说明他就没有这种疾病,并不是每个孩子都会出现这种疾病,他这个与遗传有一定的关系。
指导建议:如果小的儿子检查是正常的那就不用太过担心,知道没给他多吃一些营养的食物,可以帮助减少发生疾病。

张丞医师内科宜春浙赣友好医院已帮助用户:80763
擅长:胃溃疡,神经性头痛,甲状腺相关眼病,脑血栓,痛风,高尿酸血症,高血压

指导意见:你好根据月患者的检查结果分析,目前考虑可能是有基因遗传性疾病。进行性肌营养不良。一旦确诊,就应该积极的对症治疗,可以到当地省级医院,进一步确诊,再治疗,祝健康。

景越主治医师内科莱芜市莱城区方下镇卫生院已帮助用户:63729
擅长:心肌缺血,高血压,冠心病

指导意见:你好,这样的情况考虑需要就医指导进行基因检测确定具体的情况,在医生的指导下严格进行检查就可以确定具体的情况

赵跃成中医科梨园屯卫生院已帮助用户:309943
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛