天冬氨酰葡萄糖胺尿症会有哪些症状表现

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症会有哪些症状表现
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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症多数在幼儿时期即表现为容易发生上呼吸道及皮肤感染,患者身材矮小、智力低下、面容粗笨,部分患者伴有光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损,多数伴有精神症状,表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。
一、典型症状
1、感染:多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。
2、智力和运动发育障碍:可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈粘多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。
3、皮肤症状:约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。
4、精神症状:多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。
二、其他症状
患者还可表现为肝脏轻度肿大和主动脉瓣肥厚、狭窄、心脏异常。
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相关问答

一般情况下,如果患有颊癌,可能会出现以下症状表现,具体内容如下:
1、破溃、疼痛:口腔粘膜表面有较厚的粗糙性,且会有较长时间不愈合的疼痛。
2、肿块:在口腔内有肿块,其增长会比较迅速,后期会扩展至齿龈和上颚;通过脸部的肌肉,可以见到外部的肿瘤。
3、开口障碍:口腔张合时,当肿瘤生长至下颌骨韧带附近时,会造成口腔的疼痛。
4.脸部皮肤糜烂,病情较重时,会有肿块向颈淋巴结转移,造成颈部疼痛。
如果出现颊癌,建议患者及时去医院就诊,查明病因后对症治疗,有利于身体健康。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

一般情况下,瘢痕可能会有皮损、皮损潮红且痛等状表现。
瘢痕多见于胸骨区,也多见于肩部、面部、颈部、耳部等部位。一般皮损初期,是一小块硬的红色丘疹,逐渐变大,形状为圆形、椭圆形或不规则形状,通常会在皮肤上突出,并超出原来的位置,并呈现螃蟹腿般的形状,表面光洁。早期进行性皮损会发红,有橡胶般的硬度,皮肤表层可出现毛细血管膨胀,在静止期皮肤会出现淡黄色,质感较硬,一般不会出现明显的不适。继发于灼伤,患者会有大范围的皮肤损伤,严重时会对患者的四肢造成损害。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

一般情况下,腋臭会可能会有臭汗、多汗等症状表现。具体分析如下:
1.臭汗:腋下比较常见的一种难闻的气味,主要表现为脐窝、外生殖器等汗液不容易挥发、大汗腺的位置。
2.多汗:腋臭多见于腋下、外生殖器等,可能会导致腋下多汗,尤其是在锻炼后、夏天,多汗的症状可能更加明显,患者一般需要及时擦汗,以缓解症状。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

一般来说,Colles骨折会有以下症状表现。
Colles骨折患者,通查会出现背侧移位、骨折远端向桡、异常活动、局部明显肿胀、骨擦音、骨擦感、局部疼痛、局部压痛明显等症状。患者需要及时到医院进行检查,然后在医生的指导下根据实际情况进行相应的治疗。
日常生活中,患者需要注意多休息,避免过度劳累,保持局部干燥、清洁,避免出现感染的情况。饮食方面应当营养搭配均衡。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

通常情况下,残窦综合征会有上腹部疼痛、灼烧感、反酸等症状表现。具体情况分析如下:
1、上腹部疼痛::残窦综合征患者出现上腹部持续、周期性、饥饿性疼痛,主要是因为十二指肠液逆流到胃里,引起溃疡面的疼痛。
2、灼烧感:胃酸对胃粘膜造成的灼烧感,术后的溃疡面会被胃酸刺|激,会有灼烧感,吃完饭可以减轻疼痛。
3、反酸:反酸是指胃内容物通过食道逆流到口咽部,引起口腔有酸味。多见于饭后及晚上,常伴有烧心。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

通常情况下,消化不良会有餐后饱胀、早饱感、上腹痛、上腹烧灼感等症状表现。
1、餐后饱胀:因为食物在胃部停留太久,没有经过消化和排泄,容易导致身体不适。
2、早饱感:吃了少量的食物后,就会感觉到肚子饱胀,食欲减退,无法正常进食。
3、腹痛:腹痛多为不规则性,有些病人与饮食相关,有时没有痛觉,但以特殊的不舒服为主。
4、上腹烧灼感:在剑突下、脐以上,锁骨中线之间有一种灼热的感觉。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。