先天性肾上腺皮质增生症是什么原因引起的

会员981764 已回复
先天性肾上腺皮质增生症是什么原因引起的
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
先天性肾上腺皮质增生症的病因主要包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、胆固醇碳裂解酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等类型。其中21-羟化酶缺乏症最常见,约占总数的 90%~95% , 11β-羟化酶缺乏症次之,约占 7%,再其次为3β-羟脱氢酶缺乏症,17α-羟化酶缺乏症和胆固醇碳裂解酶缺乏症则十分罕见。
一、主要病因
1、21-羟化酶缺乏:为最常见的一种类型,约占先天性肾上腺皮质增生症患者的90%~95%。该酶的缺陷使最终产物皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮的堆积,伴雄激素分泌过多。
2、11β-羟化酶缺乏:为第二种常见类型,约占5%~8%。由于CYP11β基因突变,肾上腺不能进一步合成皮质醇,11-去氧皮质醇增多和11-去氧皮质酮、脱氢异雄酮和4-雄烯二酮分泌增多,引起女性男性化和男性假性性早熟。
3、17α-羟化酶缺乏:是较少见的类型 、占本病的1%。CYP17缺陷使肾上腺、睾丸、卵巢的性激素的合成完全被阻断。
4、3β-羟脱氢酶缺乏:是一种危险的类型,皮质醇和盐皮质激素合成均严重受阻。
5、细胞色素P450氧化还原酶缺乏:是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,由于细胞色素P450氧化还原酶缺陷,导致类固醇激素合成障碍。
6、先天性类脂质性肾上腺增生:是最少见和最严重的一型,肾上腺皮质不能合成皮质醇、醛固酮及雄激素等任何一种皮质激素,胆固醇不能被利用,而在细胞内存积。垂体促肾上腺皮质激素促进皮质增生,表现为类脂质细胞的增生。
二、诱发因素
1、近亲婚配:本病为常染色体隐性遗传,近亲婚配使得该病患病率增加。
2、胃肠疾病、感染、围手术、疼痛、心理压力、药物不足、突发事故等易诱发肾上腺危象。
有用0
相关问答

先天性肾上腺皮质增生症。如果有病,就必须进行一系列的体检。早期的肾上腺皮质增生症可以通过少量的糖皮质激素来进行治疗。另外,还可以用生理盐水来补充体内的水分和电解质。对于病情较重的孩子,可以采用外科治疗。在早期诊断后,要及时应用糖皮质激素,予以补充身体所缺乏的糖皮质激素,抑制脑垂体的过度代偿使肾上腺增生,并且减轻临床症状。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

先天性肾上腺皮质增生症,一般在确诊初期可以使用少量的糖皮质激素,但是需要根据患者的病情和恢复情况来确定治疗方案,同时还要及时补充体内所需的盐分。先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物或者激素来治疗。治疗的目的是纠正肾上腺皮质激素缺乏、维持正常生理代谢、抑制男性化的作用。
治疗期间要及时纠正电解质,避免出现紊乱,严重低钠血症需要静脉滴注。长期治疗需要口服激素。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

肾上腺皮质增生症,是主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致正常人体合成的肾上腺皮质激素比较少,从而引起下丘脑、垂体代偿性的发生一些作用,促进肾上腺皮质增生的激素和促肾上腺皮质激素大量的增生,就会导致肾上腺皮脂体积的增大,但是即使体积增大,因为是酶的缺乏,肾上腺皮质激素的水平量也是比较低的,所以出现一系列异常表现。

张聪副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

会出现女性男性化和男性性早熟的症状,是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性病变,不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。

张聪副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生。

张聪副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

应该进一步的进行检查,了解内分泌方面的问题,如果明显异常的话,可以考虑用药物进行调理,应该是能够改善的,同时要进一步检查脑垂体方面是否有问题,进一步的进行综合的分析和治疗应该是能够慢慢好转的。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。