脐膨出-巨舌-巨体综合征会有哪些症状表现

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脐膨出-巨舌-巨体综合征会有哪些症状表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的典型表现是脐膨出或脐疝、巨舌和出生体重及身长均超出正常标准,很多病儿生后生长迅速,并伴有骨骼成熟加速,本病还可导致患者伴发畸形。
一、典型症状
1、脐膨出:是本综合征最突出的畸形,占83.3%,少数是小的脐疝。
2、巨舌:是常见的表现,约85%有巨舌,舌大而厚伸出口外,口腔分泌物较多,常常吐泡沫样黏液较多,呼吸急促,吸吮无力,用奶瓶喂养困难而发现有巨舌,或因巨舌阻碍气管插管被麻醉医师发现。
3、本征病儿出生体重及身长均超过正常标准。
4、低血糖:可在出生后24~48小时出现,表现为呼吸困难或暂停、抽搐,昏厥、眼球震颤、肌张力低下等,低血糖可导致新生儿死亡或永久性脑损害。一般在多年后血糖逐渐自然稳定。
5、额眉部红斑痣:44.2%的患儿可有额眉部红斑痣,长期观察红斑痣逐渐消退。
6、耳垂斜行锯齿状裂隙:占20%左右。
二、其他症状
内脏肥大,特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现,巨肾约占80%。
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相关问答

一般情况下,脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。
1、体格检查:通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、胰岛素检查:该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。
3、甲状腺激素检测:甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况,如果有可以进行对症治疗。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般来说,脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常,通常具体病因不明,可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。
脐膨出-巨舌-巨体综合征好发于有染色体异常的群体,孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。可能是在胚胎发育早期由于某些过失引起的,具体原因目前临床尚未明确,考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关,建议患者及时前往医院进行治疗,以免耽误病情。

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脐膨出-巨舌-巨体综合征的高发人群是以下几类:
1.有染色体异常的群体:有先天性染色体异常的群体容易出现先天性发育不全或畸形。
2.有脐膨出家族史的人群:脐膨出可能具有一定的家族易感性,此类人群发生脐膨出畸形的风险较高。
如果确诊为脐膨出-巨舌-巨体综合征,需要积极的治疗,以免危及生命,家长要加强患儿的日常护理工作,有助于控制病情。

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通常情况下,残窦综合征会有上腹部疼痛、灼烧感、反酸等症状表现。具体情况分析如下:
1、上腹部疼痛::残窦综合征患者出现上腹部持续、周期性、饥饿性疼痛,主要是因为十二指肠液逆流到胃里,引起溃疡面的疼痛。
2、灼烧感:胃酸对胃粘膜造成的灼烧感,术后的溃疡面会被胃酸刺|激,会有灼烧感,吃完饭可以减轻疼痛。
3、反酸:反酸是指胃内容物通过食道逆流到口咽部,引起口腔有酸味。多见于饭后及晚上,常伴有烧心。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

通常情况下,Mirizzi综合征会有寒战、高热、腹痛、消化道症状、皮肤瘙痒等症状表现。具体情况分析如下:
Mirizzi综合征的情况与胆道结石和胆道炎症病变的临床表现类似,临床表现为反复出现上腹部疼痛、右肩放射痛、食欲不振、厌食、恶心、呕吐等消化道症状。严重的患者会出现寒战高热、黄疸等症状,个别患者会出现皮肤瘙痒、体重减轻等症状。

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肠易激综合征会有以下症状表现。
肠易激综合症的临床表现为腹痛、腹泻、便秘等症状,部分病人有失眠、焦虑、抑郁等精神症状,或是乏力、尿频、小便急等其它肠道症状,需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该注意休息,适当运动,保持环境安静和室内空气新鲜,注意饮食清洁卫生,不吃腐败变质食品,多吃含钙丰富的食物,如猪骨、猪蹄等。

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