儿童肝豆状核变性症状

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儿童肝豆状核变性症状
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病。儿童的肝豆状核变性,临床表现变异较大。从出生开始到发病前主要是无症状期,随着体内铜沉积量的增加,逐渐出现器官受损的症状。发病年龄7-12岁多见。临床主要是以肝脏受损危害为常见。可有肝硬化、肝炎,严重者出现脾功能亢进,出血倾向和肝功能不全的表现。神经系统的症状也较为常见,患儿可出现腱反射亢进,病理反射,精细动作困难,面无表情,发音和书写困难等。其他的可有溶血性贫血,蛋白尿,精神心理异常,眼角膜早期可正常,晚期可角膜出现K-F环。
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相关问答

小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:
小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

肝脏损伤的症状,肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系,体现在类似于慢性活动性肝炎、肝硬化等;神经系症状,主要表现在锥体外系症状;精神症状,表现在精神异常及表情异常等;肾脏损伤的症状,可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等;骨骼及肌肉症状,主要表现在关节畸形、肌无力;血液症状,主要症状为贫血;皮肤症状,主要表现在周身皮肤暗黑;眼睛的症状,主要表现在眼部K-F环。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

病情分析: 肝豆状核变是神经系统的遗传疾病的,是否住院是需要结合患者的并发症的,如果出现脑部并发症等情况是需要考虑住院治疗的
意见建议:以驱铜药物为主,如青霉胺、如锌剂等药物的,再就是有震颤和肌强直时可用苯海索口服,对粗大震颤者首选氯硝西泮

孙文贤医师儿科湖北省武穴市第二人民医院已帮助用户:76759
擅长:腹泻病、肺炎、新生儿口炎

指导意见:神经精神症状   (1)震颤 早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。   (2)发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

张清伦副主任医师外科威县人民医院已帮助用户:306278
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤

指导意见:你好, 治疗上也没有特效药, 可以通过饮食控制,注意减少食物含铜量(

张霞内科齐鲁医院已帮助用户:18453
擅长:心脑血管疾病


指导意见:你好,根据你说的情况肝豆状核变性有的症状:先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环、锥体外系损害、震颤

姜树锋医师其他福山人民医院张格庄分院已帮助用户:278450
擅长:普外科疾病、肛肠科