苯丙酮尿症是什么遗传病

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苯丙酮尿症是什么遗传病
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
苯丙酮尿症是常染色体显性遗传,通常是父母携带有这种疾病的基因,但是不发病,孩子有1/4的可能性出现这个病症。这种孩子皮肤颜色会比较白,头发是淡黄色,颜色比正常人头发要淡很多,而且身上会有一种难闻的味道。
此外,这种疾病会对大脑造成比较严重的伤害,随着代谢产物堆积的增多,时间的延长,对智力的损害越来越明显。因此,早发现、早干预、早治疗,就可以阻断苯丙氨酸的堆积,以及对大脑造成的损伤。
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苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

病情分析: 苯丙酮尿症是遗传代谢病,多见于小婴儿,所以这个病挂儿科或遗传病科都可以。
意见建议:建议挂遗传病科更好,毕竟他们对治疗遗传病会列专业些。

黎浴曦医师儿科钦州市妇幼保健院已帮助用户:32122
擅长:幼儿急疹,小儿呕吐,小儿感冒,新生儿溶血病,小儿缺铁性贫血,小儿急性气管支气管炎,小儿急性胃炎,小儿夜啼,小儿积食,新生儿黄疸