新生儿先天性心脏病筛查的方法，主要通过医生的临床查体和心脏的超声检查来进行，医生通过心脏的叩诊和心脏各瓣膜区的听诊，来判断新生儿是否有心脏的异常，如果发现有病理性的杂音，再进一步进行心脏超声的检查。
新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
一般情况下，新生儿两病筛查，查的内容如下所示：
根据各地的情况，新生儿的筛查项目都是不一样的，医院至少要检查四种，即甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，以及先天性的肾上腺皮质增生症。在日常生活中，家长要做好患儿的护理工作，让其注意卫生，多饮水，对身体有一定好处。此外，还需关注患儿的身体状态，出现异常后需要及时就诊。
每个地方新生儿疾病筛查内容会有所不同，有的地方筛查的是四项，分别为甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症，先天性肾上腺皮质增生症。如果只做两项，是甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症。这些疾病对宝宝影响特别大，要早发现，早治疗，早期治疗效果还好。
新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及部分新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等多种。
不同医院的新生儿疾病筛查项目会存在部分差别，主要是通过对新生儿的足跟血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性的疾病，早发现早治疗，避免新生儿出现智力、体格等方面发育障碍。