你好，小儿骨硬化病最重要的生化基础是高尿酸血症。正常成人每日约产生尿酸很大的一部分是内源性，这些尿酸进入尿酸代谢池，经肾脏排泄，从而可维持体内尿酸水平的稳定，其中任何环节出现问题均可导致高尿酸血症，导致小儿骨硬化病。
指导意见：你好小儿骨硬化病最重要的生化基础是高尿酸血症正常成人每日约产生尿酸很大的一部分是内源性这些尿酸进入尿酸代谢池经肾脏排泄从而可维持体内尿酸水平的稳定其中任何环节出现问题均可导致高尿酸血症导致小儿骨硬化病
问题分析：你好反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效如有脾脏肿大及脾功能亢进脾切除使骨髓外造血功能进一步减
意见建议：你好轻者为迟发型可延至成年期因骨折而被发现婴幼儿较重病例预后不良常因并发感染而夭折
骨硬化病，也叫大理石骨病，是一种罕见的骨骼组织发育不良的先天疾病，它具有高度的致密、脆性，容易导致骨折，并伴有贫血、眼萎缩、耳聋等症状。根据其临床表现，可以分为恶性和良性，恶性骨硬化症可导致流产或新生儿因贫血而死亡。石骨症多见于儿童早期，其发展缓慢，可表现为脑水肿、视神经萎缩、面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩、颅骨硬脆，容易发生骨折，骨折呈横截面，不易愈合。
病情分析： 下肢动脉硬化闭塞症的治疗应根据患者的病情选择治疗方案.主要有：
一改善生活习惯：积极治疗原发病如高血压,糖尿病等.多食用低盐,低糖,高纤维素和含有不饱和脂肪酸的植物性食物,如豆类水果,蔬菜等.戒烟,吸烟者发生间歇性跛行的几率是非吸烟者的9倍,间歇性跛行的患者中几乎90%以上是吸烟者.因此,戒烟是减少发病的有效措施.
二物理治疗：患者应该适量的进行体育锻炼,比如散步,慢跑就很好,这样可以放松精神,缓解紧张情绪；通过理疗,手法按摩使皮肤温度升高也是一种比较好的辅助疗法,无论是锻炼还是理疗,重要的是它们都有助于侧支循环的建立,改善缺血.
三可以在血管外科医生的指导下,应用降脂药物,降压药,血管扩张剂,抗血小板药物,抗凝药物.如有动脉血栓形成,可使用溶栓药物.目前所应用的药物的主要作用在于控制疾病的继续发展,改善患肢的侧支循环,缓解疼痛和促使溃疡愈合.
四手术治疗：对于间歇性跛行逐渐加重,影响工作甚至生活不能自理者,或由于肢体缺血引起静息痛,组织坏死的患者,需要手术治疗,这些患者如不及时手术,最终不可避免截肢.在局部组织已发生坏疽的患者,术后可以促进创口愈合.手术治疗主要包括外科手术和动脉腔内成形术.手术治疗的患者必须得到影象学资料,全面评价血管的状态后方可确定手术方案.
.药物治疗适合于哪些患者.?
一对于只有不是十分严重的运动性疼痛的患者来说,采用药物治疗,控制与该病有关的因素使病情稳定,争取充分的时间形成侧支循环,使症状得到改善,仅20%患者病情加重,发展成静息痛而需要手术治疗,这也体现了早发现早治疗的重要性.这一时期,药物在治疗中起到主导作用.
二对于中晚期缺血已行手术治疗的患者,在手术后,依然需要药物治疗,这时药物治疗起到巩固术后疗效,延缓疾病复发的辅助作用.
.外科手术主要有哪几种术式?
血管内膜剥脱术：将病变的血管内膜手术切除,即切除了动脉硬化斑块,解除闭塞,同时可以加用人工血管补片修补.
人工血管旁路转流术：是目前最为常用的外科手术术式,适合于动脉长段狭窄或闭塞,其输入和输出道动脉血管基本通畅者.手术是在堵塞的血管两端用人工血管或自体血管进行搭桥,血液通过人工血管重新灌注到远端肢体,人工血管由聚四氟乙烯制成,是非常有效的一种治疗方法.外科手术的缺陷是创伤较大,麻醉复杂,年老,体弱,合并其他器官疾病的患者无法耐受.但由于外科手术的术后血管再通确切,术后效果较好,对于全身状况较好的患者还应采取外科手术.
意见建议：你好支持治疗 静脉输入高渗葡萄糖液以补充热量输液中可加入维生素C、胰岛素、氯化钾等注意维持水、电解质、酸碱平衡病情较重者可输入白蛋白、新鲜血浆
