肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。
该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变，人体内的铜元素无法与蛋白质结合，从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位，从而引起一种疾病的发生。
如果在肝内沉淀，就会引起肝功能的损伤，从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经，就会引起锥体外系的损伤，从而引起帕金森病等动作的紊乱，甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病，应及早发现，并在日常生活中给予低铜食物，同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考，需要在医师的建议下服用。
遗传因素是导致肝细胞质退行性病变，肝豆状核变性的发病机制。
基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失，从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此，大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经，导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏，会导致肝功能的损伤，从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜，就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜，这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收，从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。
ct表现是豆状核对称性密度减低呈新月形，丘脑，脑干和小脑核团也可受累，增强没有强化，肝脏早期是脂肪沉积，后期出现肝硬化，ct表现是肝多发高密度小结节，afp也就是甲胎蛋白是不高的。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，以铜代谢障碍引起的肝炎、肝硬化、中枢神经系统损伤为主的疾病。早期发现，早期治疗，病人的预后还是比较好的，但是晚期疾病，治疗效果非常的差，如果出现一些严重的并发症，可能会致残或者是导致死亡。
病情分析： 您好!肝豆状核变性又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。至于能活多久，有个体差异，要看其身体素质及疾病的发展速度。
意见建议：另外，在平时也应该注意一下饮食，饮食上面应该禁食味精，少食饮料、酸奶、糖、膨化食品。宜食鸡蛋、牛奶、土豆等类食品。
