至今已经患病10多年,检查说是色素变性 患者47,女,.....

会员14964741 47 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
至今已经患病10多年,检查说是色素变性
患者47,女,2002年的时候开始犯病,诊断为色素变性,最近呈现盲区视力急剧下降
曾经治疗情况和效果:

刚刚得病的时候在县医院看过,左眼视力0.25升到0.4,右眼0.4升到0.6,最近视力急剧下降 在梁山县的一个私人诊所打针 每个眼皮底下各打一针,然后挂3瓶吊水。

想得到怎样的帮助:

控制视力下降

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张帆 医学生 山东齐鲁医院
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
已帮助用户: 9985
问题分析: 根据你的介绍应该属于常染色体隐性遗传(约占色素变性中的75%),先从奶奶的的父母开始,如果一方是病人,另一方正常,其后代全为病理基因携带者,没有患者。如果一方发病,另方为基因携带者,后代有75%患病,25%为基因携带者。如果双方都没发病,都是基因携带者,其后代有25%发病,50%基因携带者,25%正常。你的父辈没有患者,说明你祖父正常,但你的父辈应该是基因携带者。如果你的母亲正常,你不会发病,但有50%基因携带的可能,也有50%正常的可能,所以你应该选择没有这方面疾病家族史的对象。由于病理基因的位置和数量还不是太清楚,
意见建议:所以还没有可靠的检测方法。我说的只是理论分析,和实际情况会有差别的。
相关问答

儿童肾淀粉样变性要做实验室检查、病理学检查、影像学检查等检查,具体分析如下:
1.实验室检查:实验室检查可以用于检查尿常规、凝血功能、肾功能检查、血中血清淀粉酶样蛋白A含量、蛋白电泳检查、淀粉样蛋白的氨基酸序列分析,可以帮助明确疾病的病因。
2.病理学检查:病理学检查是比较可靠的方法。通过内脏穿刺活检取病理,故可于鉴别疾病病因。
3.影像学检查:影像学检查主要包括超声、肾静脉造影、放射性核素扫描等,检查结果较准确。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

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B超可以从子宫肌瘤的外观上来观察子宫肌瘤的特性,B超不可以检查子宫肌瘤会不会变性,但是能够初步判断子宫肌瘤是否变性。如果想要确诊,还需要做进一步的检查,如宫腔镜检查,取局部组织做病理分析,能够达到确诊的目的。子宫肌瘤存在两种变性的可能,一种是红色变性,再一种就是恶性病变,如果发生了这两种情况,往往会伴随腹痛、月经异常等症状,可以根据B超的检查结果和症状进行综合判断,来确定是否需要做进一步的检查,以明确诊断。

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病因处缺血性梗死外,还包括小量脑出血、感染、囊虫病、Moyamoya病、脑脓肿、颅外段颈动脉闭塞、脑桥出血、脱髓鞘转移瘤等,应注意鉴别。本病预后良好,多数病例病后2-3月明显恢复,死亡率和致残率较低,复发率较高。

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