医生说是有了眼部受累的迹象,可见眼球运动失调、斜视、...

会员12207439 7岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生说是有了眼部受累的迹象,可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难
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小儿戈谢病症状和治疗

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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姜丽楠 山东齐鲁医院内科 三级甲等
擅长:内科、尤其擅长上呼吸道感染等疾病
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问题分析:  GD为常染色体 常染色体(Autosomes) 常染色体又称体染色体。在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体 常染色体就是对性别决定不起直接作用,除了性更多>> 隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
意见建议:以往对此病仅给予对症治疗,包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。
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相关问答

通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

现在是没有什么办法可以治疗好的,因为大部分是需要采取矫正眼镜的方式进行治疗的,但是矫正眼镜是治标不治本的方式,随着病情的发展,斜视会逐渐的加重,部分斜视比较轻微的也可以采取手术治疗的方式。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

斜视眼儿童发病率比较高,属于非常常见的疾病。这种疾病需要早期发现,早期治疗,需要及时的到医院眼科检查确诊一下,如果有屈光不正,需要及时佩戴眼镜,严重时需要进行手术治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

左心室受累表现为心脏收缩功能的减低,出现心衰的表现,心脏彩超可能有射血分数段减低,需要明确血压,血脂的情况,以及具体的左室的结构大小,以及射血分数,寻找基本的病变情况,进行针对性治疗。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病