病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。
色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。
结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。
结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症，口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹，随着病情的进展，通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后，患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。
经常有鼻出血，牙龈出血，恶心呕吐，上腹疼痛，皮肤紫癜和胃肠出血等倾向。容易出现牙齿出血，还容易出现鼻出血。女性可发现月经经量过多或月经期延长，有的表现为外伤时出血难以止住。
临床上早期由于肝脏功能代偿较强，可无明显症状；后期则有多系统受累，以肝功能损害和门脉高压为主要表现，并常出现消化道出血、肝性脑病、继发感染、癌变等严重并发症。饮食方面要注意，以清淡为主，不能吃辛辣油腻，不能吸烟喝酒，同时保障睡眠，积极配合治疗。
肝硬化早期为肝功能代偿期，症状较轻，可有食欲不振、乏力、恶心呕吐、腹胀、上腹部不适或隐痛等，晚期病人往往有腹水，上消化道出血等症状。宜吃高蛋白质，高维生素，高热量且易消化的食物，限制进水量，每天不超过1000毫升，低钠血症应限制在500毫升内。