帮我看下弟弟肌营养不良是属于基因突变还是家族遗传?

会员20030409 29 已回复
帮我看下弟弟肌营养不良是属于基因突变还是家族遗传?我弟弟是进行性肌营养不良患者,18岁已过世。我们家没有此类疾病的家族史,我姥姥生了4个孩子,我舅舅本人健康,生了2个男孩也健康,我两个阿姨一共生了3个男孩1个女孩也健康,我妈生了我健康我是姐姐,生的我弟弟是肌营养不良患者。另外姥姥的前辈人也都从来没听有这个毛病,爸爸家族里这边也都健康丛里没有此病。所以想问我弟弟的这种病是遗传的概率大还是基因突变的概率大,我会不会是隐性基因的携带者,我已经有一个女儿健康,现在又怀了一个,如果是男孩的话患病的几率有多大?
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:肌营养不良属遗传疾病.又属中医痿证.与肾的关系最为密切.先天禀赋不足.精亏血少不能营养肌肉筋骨.逐渐出现肌肉无力.萎缩. 中医治疗该病以脾.肾为根本.肝主筋.主人身运动.且肝肾同源.故以健脾益气.滋补肝肾.生肌起痿.强筋壮骨为主要治则.研究出免疫综合疗法.经长期临床实践证实.该疗法可使萎缩.无力的肌肉有不同程度的康复.防止肌肉萎缩及关节挛缩变形.疗效理想。
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魏龙峰 医师 威县方营乡卫生院儿科 一级甲等
擅长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹等
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指导意见:即使是你家族有致病基因,这种是X染色体显性遗传,你健康,说明你没有携带致病基因,后代不突变,不会出现。
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张纪阳 医师 内乡菊潭医院内科
擅长:内科常见疾病
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病情分析:你好,肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。你的家族中没有,你弟弟可能是基因突变所致,你弟弟是先证者为家庭中唯一的罹患者。
意见建议:即使是你家族有致病基因,这种是X染色体显性遗传,你健康,说明你没有携带致病基因,后代不突变,不会出现。
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:确诊进行性肌营养不良基因携带者不能光靠临床表现,最重要的根据是检查者的血液检测及家族史是否为阳性结果,所以怀疑自身是进行性肌营养不良基因携带者后应当及时到当地的医院做检查,千万不要自己乱下诊断.
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走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于,进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

这种病属于伴x隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者,如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断,根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺,进一步检查胎儿是否携带该致病基因。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

进行性肌营养不良症会遗传。
进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

选择三甲医院治疗比较好。三甲医院有正式的病房和一定数量的病床设施。以实施住院诊疗为主一般设有相应的门诊部;有基本的医疗设备设立药剂、检验、放射、手术及消毒供应等医技诊疗部门能更好的治疗疾病。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

进行性肌营养不良遗传不能确定是否遗传,肌营养不良是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群,是一种比较常见的遗传病。肌营养不良的病因是遗传异常,想要知道宝宝是否会有遗传,需要检测出与另一半的基因型。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。