一般情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征通常要做体格检查、骨骼X线检查、血常规检查等检查，具体内容如下：
1.体格检查：通过做体格检查，有助于明确小儿的生长情况，评估身体各器官、系统的发育情况，有助于评估儿软骨毛发发育不良综合征的病情发展。
2.骨骼X线检查：通过骨骼的X线检查，有助于明确患有小儿软骨毛发发育不良综合征的小儿的长骨干骺端、掌跖骨及指趾骨、腓骨远端较胫骨、脊柱、颅骨等骨骼的发育情况，有助于辅助判断是否患有小儿软骨毛发发育不良综合征。
3、血常规：如果患有小儿软骨毛发发育不良综合征，小儿通常会出现慢性中性粒细胞减少、贫血等情况，因此，小儿软骨毛发发育不良综合征做血常规检查有助于评估是否存在贫血、继发感染等情况。
通常情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征是遗传、孕妇长期接触有害物质等原因引起的。具体情况分析如下：
1.遗传：有小儿软骨毛发发育不良综合征家族史或父母近亲结婚者，由于致病基因向后代传递，相对于正常人来说，后代患上小儿软骨毛发发育不良综合征的几率较大。
2.孕妇长期接触有害物质：孕妇在怀孕时，如果长期接触有害物质，比如酒精、辐射、农药等，由于基因突变，从而导致小儿软骨毛发发育不良综合征。
小儿软骨毛发发育不良综合征的高发人群是有家族史的人群、父母是近亲结婚者等。
1.有家族史的人群：如果三代以内有人患小儿软骨毛发发育不良综合征，则患小儿软骨毛发发育不良综合征风险较常人高。
2.父母是近亲结婚者：近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系，如果父母近亲结婚，通常后代无法从他们那里产生变异，所以容易把有害基因传递给子孙。因此，父母是近亲结婚者，增加了患小儿软骨毛发发育不良综合征的风险。
需要去做个详细检查，明确具体疾病的类型，如果是良性肿瘤，可以暂时不用治疗。如果是肿瘤发生在皮下，那就是胸部的脂肪瘤纤维瘤，如果是发生在胸腔部位，考虑是有纵隔肿瘤，肺肿瘤，对身体的影响是很大的，如果是纵隔肿瘤或者是肺肿瘤，需要用手术治疗。
建议使用专业的祛痘的护肤品做局部涂抹，不建议口服药物。怀孕期间，这种皮肤上的这种表现，一般要考虑是饮食生活习惯发生了改变，导致的内分泌失调紊。注意多吃水果蔬菜，一天吃一斤左右蔬菜可以明显改善症状。
