同型胱氨酸尿症需要做哪些检查

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同型胱氨酸尿症需要做哪些检查
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XYWY Pro 1 主治医师 内科
擅长:擅长消化道疾病的诊疗
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  1.尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。   2.酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。   3.产前诊断:可测羊水细胞的酶活性。   4.X线检查:可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。
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相关问答

通常情况下,同型胱氨酸尿症吃富含B族维生素食物、蛋白质食物比较好。具体分析如下:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。同型胱氨酸尿症患者饮食总原则应遵循膳食多样化,适量进食植物蛋白,如豆类和豆制品,宜多食富含B族维生素的蔬菜和水果,如香蕉、橘子、葡萄等。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

高同型半胱氨酸(HCY)血症是多种疾病的危险因子,是需要吃药治疗的,特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风等心脑血管疾病。血液中增高的HCY因为刺激血管壁引起动脉血管的损伤,导致炎症和管壁的斑块形成,最终引起心脏血流受阻,因此高同型半胱氨酸血症是冠心病一个独立、重要的危险因素。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

通常来说,孕期需要做以下检查,具体分析如下:
产前检查主要包括血常规、尿常规、血型、空腹血糖、肝功和肾功、乙肝表面抗原、梅毒血清抗体筛查和HIV筛查、超声检查、心电图检查等。第一次的孕前检查是在确定了早孕之后,孕妇从怀孕20周以后,要每隔四周做一次产前检查。如果有高危因素,可以适当增加体检的数量。

张露副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

一般情况下,怀孕期间需要做的产检有彩超、NT检查、唐氏筛查等。具体情况分析如下:
首先要做彩超,怀孕前40天做一次彩超,观察是宫内还是宫外怀孕60天做第二次彩超,观察有没有胎心,之后每个月做一次彩超,观察胎儿发育是否正常。NT检查在怀孕12周左右,唐氏筛查20周左右。其次还要做血常规、凝血功能、血糖、甲状腺功能、四病抗体、肝肾功、尿常规、心电图等相关检查。

张露副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

怀孕需要去医院检查HCG和孕酮检查,这是孕早期反映胎儿情况的一个重要指标。
在十一到十四周的时候需要做B超检查,主要是观察胎儿神经的发育。大概十六周的时候,就可以进行唐氏筛查,唐氏筛查能在胎儿阶段就能检测出唐氏综合征。二十四周左右可以进行大排畸筛查,此时胎儿器官等都已发育成熟。二十八周的时候,怀孕期间要进行糖耐量测试,检测是否患有糖尿病。
怀孕后期要定期去医院做血尿常规、血压、听胎心等常规项目。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

由于孕妇怀孕的时间不同,所以需要做的产检就会有很大差异。
产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施,目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症,减少其不良影响。如果是怀孕32周左右,这时可以单纯做脐血流的检查。37周的孕妇要定期复查彩超,查血常规和肝肾功能,还要定期进行胎儿心电监护,随时了解胎儿的安全情况。孕妇怀孕28周后,一般要抽血进行ogtt检测,以确定妊娠糖尿病的可能性。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。