脊髓小脑性共济失调是什么病?老爸有个亲戚得了脊髓小...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):脊髓小脑性共济失调是什么病?老爸有个亲戚得了脊髓小脑性共济失调,这脊髓小脑性共济失调时什么病?
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陆红 主任医师 锦州市中心医院内科 三级甲等
擅长:擅长脑血栓,脑出血,颅内感染,脱髓鞘性病变等神经系...
神经系统症状最早表现为小脑共济失调,开始表现在走路时,生后18~24个月开始出现症状,也有晚到5岁后才开始起病,病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等,到12~15岁发展到完全不能走路。随着病程进展,智力逐渐减退
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小脑共济失调是一种严重威胁人类生命健康的疾病,是指肌力正常的情况下运动的协调障碍,可导致肢体很少动作,特别是下肢更为明显,常表现为偏瘫、双侧瘫、四肢瘫痪等。由于自主运动困难,动作僵硬,不协调,常出现异常的运动模式。若不能得到及时的治疗,往往还会危及生命。

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擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

脊髓小脑性共济失调的症状是常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主。临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。在生活中要注意饮食规律,保证足够的睡眠。

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擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查,CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常,确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

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该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。

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脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒。

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表现为肢体完成各项动作的平衡障碍比如指鼻试验辨距不良轮替运动差、误指试验偏向病侧眼球震颤较多见步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球受损害。

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