假肥大型肌营养不良病因?小儿假肥大型肌营养不良是什...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
假肥大型肌营养不良病因?小儿假肥大型肌营养不良是什么原因引起的?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王伟 主治医师 泰安市妇幼保健院儿科 三级甲等
擅长:小儿肺炎,佝偻病,儿童湿疹,手足口病,小儿厌食症,...
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问题分析:你好,小儿假肥大性肌营养不良是一种遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。
意见建议:它一般是由于DNA基因缺失或重复突变所致。这种病预后不太好,当今医疗技术还没有一个很好的方法去根治。平常饮食忌辛辣要多吃含有高蛋白、高维生素及容易消化的食物。可以经过合理的营养搭配及适当的烹调,来提高患者食欲,使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。
李晓红 主任医师 内科
擅长:脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神...
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指导意见:本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X-连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。
相关问答

可能是因为DMD基因发生突变。DMD基因发生突变其制造出来的蛋白质也失去功能,所以肌细胞膜不受保护,随着运动不断破损。肌细胞是不可再生细胞,破损一个就少一个,所以孩子身上的肌细胞越来越少,力气也就越来越小,从而表现出一系列乏力的症状。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

主要是遗传因素。遗传因素是目前发现的进行性肌营养不良病症的主要病因。有的患者也可能是由于先天肾气不足或者微凉元素缺失而导致发病。患者体质不同,发病原因需要做相关医学检查来查明。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

假肥大型进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变形性的疾病。主要的临床特点就是进行性加重的对称性的肌无力、肌萎缩,最终完全丧失运动能力,这是x连锁隐性遗传性的疾病,是男性患病,女性是基因的携带者。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

宝宝肌营养不是一种长期的疾病,会对宝宝的身体和身体的发育造成一定的影响。表现为手路慢、脚尖着地、容易跌倒、出现游离肩、走路的时候,会出现骨盆的左右晃动,还会出现情绪低落、反应迟钝、表情麻木、惊恐不安、失眠健忘、胆小怕事等。宝宝肌营养不良,主要是由于缺乏足够的营养素,从而无法给身体提供足够的养分。早期是肌营养不良的最好的治疗时机,只要采取合理的措施,就能得到有效的改善。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染,压疮。智力不同程度下降,一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状,肌营养不良是一组遗传性疾病群,它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。
因为肌营养不良症对身体影响较大,晚期严重损害身体健康,建议及时采取治疗,控制病情,避免对身体造成太大的影响。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。