小脑共济失调是一种严重威胁人类生命健康的疾病，是指肌力正常的情况下运动的协调障碍，可导致肢体很少动作，特别是下肢更为明显，常表现为偏瘫、双侧瘫、四肢瘫痪等。由于自主运动困难，动作僵硬，不协调，常出现异常的运动模式。若不能得到及时的治疗，往往还会危及生命。
该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。
脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查，CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常，确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
脊髓小脑性共济失调的症状是常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主。临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。在生活中要注意饮食规律，保证足够的睡眠。
脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10到20年不能行走。