我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、...

会员31208278 56岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的一个同学的姐姐出现收缩期杂音、小头、胸廓畸形、眼睑肥厚、鼻梁平很久了的最近越来越严重医生说是患了黏脂贮积症Ⅱ型的征兆怎么办呢?
曾经治疗情况和效果:

黏脂贮积症Ⅱ型如何预防?()

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王进 医师 威县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:妇科人流,妇科炎症
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指导意见:你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史必要时应进行家系调查血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;
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贺瑞群 威县人民医院内科 二级甲等
擅长:胃炎、胃溃疡
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问题分析:你好黏脂贮积症II型是常染色体隐性遗传由多种水解酶缺陷引起的出生时就会发现身体的异常主要症状如有前额高鼻梁扁平鼻口上翻等
意见建议:你好对于预防此病要采取一些措施为了避免后代出现此类病症应做一些婚前检查遗传咨询怀孕时做产前检查和一些早期的治疗
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相关问答

一般情况下,心脏收缩期杂音可能是主动脉瓣狭窄、肥厚性梗阻型心肌病等病。具体内容如下:
1.主动脉瓣狭窄:主动脉瓣狭窄也会引起杂音,一般在主动脉听诊区能听到心脏收缩时的杂音。
2.肥厚性梗阻型心肌病:肥厚性梗阻型心肌病患者,在心脏收缩时,因为流出道的梗阻,同样会出现收缩期杂音。
建议患者及时前往正规医院,在医生指导下杜子恒治疗主动脉瓣狭窄或者肥厚性梗阻型心肌病,以免延误病情。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

收缩期杂音是心脏杂音中的一种。如果为心尖区杂音考虑为二尖瓣病变,常见于器质性包括风湿性二尖瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、乳头肌功能失调、主动脉狭窄、先天性肺动脉瓣狭窄等!主动脉瓣区收缩期杂音常见于高血压,主动脉扩张等。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

胸廓畸形是先天发育异常,在胎儿或婴幼儿时期,胸骨和脊椎骨、肋骨的发育不平衡,造成了胸廓的畸形。营养不良也会照成畸形,出生后婴幼儿得不到足够的营养,患有某些营养不良性疾病,小儿佝偻病,久之可影响胸骨等的发育,以致胸廓畸形。

王栋副主任医师外科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:肺部小结节、早期肺癌、多原发肺癌、食管癌等胸部肿瘤的诊断和以微创手术为主的抗肿瘤综合治疗,尤其擅长早期肺癌、多原发肺癌的精准定位和解剖切除,以及胸腹腔镜联合食管癌根治手术,诊治气胸、胸腔积液、血胸等。

通常来说,胸骨左缘3-4肋间收缩期杂音可能是室间隔缺损导致的。
在心房隔缺损中,常伴有3-4肋间的收窄。室壁缺损是一种最普遍的先天性心脏病,是在胎儿阶段出现了室壁间隙不完整,导致房室内出现了一种不正常的交通。按缺损部位划分,室上嵴上缺损、室上嵴下缺损、后隔瓣缺损、肌部缺损、共同心室缺损等。缺损较轻,可没有任何征兆,较大的患者,早期表现为呼吸困难、进食困难、多汗、乏力、反复肺炎等。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,二尖瓣区器质性收缩期杂音可能是二尖瓣关闭不全的原因导致的。具体内容如下:
二尖瓣关闭不全可能会导致患者的二尖瓣区器质性收缩期杂音,且杂音的响度比较响亮,而且粗糙。建议患者及时前往正规医院,在医生指导下进行心脏彩色多普勒超声,明确心脏瓣膜病变情况,如果是轻度的二尖瓣关闭不全,一般不需要特殊处理,定期复查即可。如果是重度的二尖瓣关闭不全,则建议患者尽快接受手术治疗。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下,外貌特殊,智能低下,矮小,X线示颅腔各径线显著变短,其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断,小儿畸形的患者体格发育与智力发育,一般落后于正常的同龄人,头围小、颅穹窿比较小,枕部平坦,通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽,脑体积的变小。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。