小儿神经纤维瘤病是属于神经皮肤综合征的一种，是起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。多为常染色体显性遗传病，目前对这类疾病的病因不是特别明确，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关系。神经纤维瘤病根据临床表现及染色体，基因定位可以分为1，2两型。1型，主要表现为多发性神经系统肿瘤，皮肤色素斑，血管系统和其他脏器病变。2型比1型少见，主要表现为双侧听神经瘤。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
骨神经纤维瘤的临床表现为骨头的主干部位长出一个或者两个以上的瘤体。骨神经纤维瘤的临床表现与生长位置、肿瘤所涉及的神经支配的区域有关。肿瘤生长后，会有疼痛、麻木等神经反应，也有一些患者会出现疼痛、麻木等症状，有的患者会出现感觉减退甚至消失，而肿瘤所相应部位的皮肤也会有粗糙的现象。因此，其临床症状与肿瘤相关的神经病变有关。
神经纤维瘤并不严重。纤维瘤病为来源于肌肉、腱膜、筋膜而富于胶原成分的纤维组织肿瘤。病理形成为良性或低度恶性。但肿瘤无包膜，呈浸润性生长，有明显的恶性生物学行为，就是顽固多次复发，但极少远处转移。
神经纤维瘤主要是由于基因遗传等先天性因素所致，它是属于一种常染色体显性遗传性疾病，是因为基因发生缺陷的缘故，而发生变异的基因具体是位于染色体17q11.2以及染色体22q11-q13的长臂上，染色体一旦出现缺陷，就可导致神经嵴细胞发育异常和神经纤维异常增殖，进而可发病。
眼部神经纤维瘤发病的原因有很多，大部分是先天性的，也有的是因为用过多的电子产品或者是受到光线的刺激而出现的一种病情，多数神经纤维瘤是神经纤维瘤病鶒的表现之一，而神经纤维瘤病有多种临床表现，可累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼肌肉、皮肤和眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构和组织。