这种宝宝患病的可能性大吗,数值再次复查会不会偏高?
苯丙酮尿的正常值一般在0.06到0.18毫摩尔每升间,可能测量值也有偏差的,一般孩子刚出生后没有症状,三个月以后,孩子有可能会出现智力低下,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全是尿液,有特殊的鼠臭味儿。
如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
苯丙酮尿症病人的苯丙氨酸正常值大概在0.05~0.19mmol-l左右。但是每个孩子的身体状况不同,因此苯丙氨酸的正常值也会有所浮动,因此家长应该及时带孩子到正规的三甲医院进行检查,再确认孩子是否存在苯丙酮尿症疾病,从而积极的进行治疗。一般苯丙酮尿症的病人在饮食方面要格外的注意,尽量选择无苯丙氨酸的食物摄入,这样才能够使身体逐渐的恢复。
当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因,在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症,就一定要遵医嘱去复查,以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查,说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果,现在谁也不能判断。
新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内,家长不需要过度的担心,但是也可以定期进行复查,了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。
平时要注意新生儿的健康,比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状,因此可以到正规的三甲医院进行检查,进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题,积极的进行治疗。