先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗两种方法，保守治疗主要是适合于症状比较轻的，或者是没有完全确诊的先天性巨结肠的。手术治疗方法主要指的是肠造瘘术。一旦确诊了先天性巨结肠，要及时的积极的治疗，这样可以避免先天性巨结肠的严重并发症。
宝宝延迟了粪便的排出和腹胀，这很可能是先天性巨结肠。可以去医院检查，拍一张头部和侧面的腹部平片，然后就可以做出明确的诊断。定期排便灌肠治疗可以帮助排便。吃易消化的食物，如小米粥，避免刺激食物，如生食、冷食和辛辣食物。
先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
头胎是先天性巨结肠二胎可能是。
就先天性巨结肠病而言，就基因而言，的确存在某种遗传学上的偏移。我们已经在很多医生那里看到了。如果一次生下来的宝宝是先天性的巨结肠，那么就会出现二次的情况。但并不是一定会出现遗传的可能性，这只是概率的问题，不能说一次就一定能怀孕。一般来说，这个概率很低，也很低。我们也看了很多，第一个孩子是先天性的，但是第二个孩子却没有什么问题。我们的家人不用太过着急，只是说他们有基因的可能性很低。
关于先天性巨结肠的治疗，术后扩肛是先天性巨结肠手术之后，会形成一个正常的肛门结构，但是对于一些孩子来说，因为术后有疤痕等等，各种问题都会影响孩子的排便，所以手术后一定要扩肛，因为随着疤痕的形成，会影响到孩子的排便功能，所以一般来说，在手术后两周左右做。肛门扩张治疗，因为这个肛门扩张的情况不是所谓的，我们随时都可以做，一般是两周。因为我们主要是要观察孩子肛门形成以后，吻合口生长的具体情况，有没有直肠回缩甚至脱垂，因为毕竟扩肛是一个重要的内容，但是还是要看孩子的情况。不同的是，需要注意的是，每个孩子都要遵循温柔的原则，不能太盲目。术中应根据情况确定扩肛深度，并详细咨询医生。切勿盲目，即主动扩张肛门，或改变肛门数量，这都是不允许的，一定要遵医嘱。
胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。